黃斑和色素上皮營養不良
...黃色物質的沉着,及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性,爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。(一)Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺...
疾病;眼科黏脂貯積症Ⅰ型
...:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症者常染色體隱性遺傳,臨牀上都有黏多糖貯積症Ⅰ型的不典型特殊表現,但尿中黏多糖排出正常。本病多見於嬰幼兒,年長兒也可見到。患兒早期尚正常,但能夠坐、立和走路的能力...
疾病;風溼免疫科可變性圖案狀紅斑角皮病
...性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),爲常染色體顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病馬凡綜合徵
...內眼疾病和心血管異常,是一種以結締組織爲基本缺陷的遺傳性疾病。無種族差異,多見於兒童,也可見於成人。多數病人出生後即有症狀,面容顯老,表現爲一種憂愁的外觀,軀幹纖細,肌肉不發達,皮下脂肪菲薄。疾病描述...
疾病;心血管內科腓骨肌萎縮症
...。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳,發病年齡較晚,平...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病可變性圖形紅斑角化性皮病
...性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),爲常染色體顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病Charcot-Marie-Tooth病
...。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳,發病年齡較晚,平...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病白陷魚鱗
...學名詞(2004)];cornealulcer[湘雅醫學專業詞典]概述:白陷魚鱗爲病證名。見《銀海精微》。指黑睛之白翳形如魚鱗者。即花翳白陷。《銀海精微》:“白陷魚鱗者,肝肺二經積熱,充壅攻上,致黑睛遂生白翳,如魚鱗鋪砌之狀,...
中醫學;中醫病證名;中醫診斷學;常見病方藥治療;中醫常見病;中醫眼科學;黑睛病;花翳白陷先天性鎖骨假關節切除植骨內固定術
手術名稱:先天性鎖骨假關節切除和植骨術別名:先天性鎖骨假關節切除植骨內固定術;excisionofcongenitalpseudarthrosisoftheclaviclewithbonegraft分類:小兒外科/先天性軀幹和上肢畸形的手術ICD編碼:77.21概述:先天性鎖骨假關節切除和植...
手術醜胎
...s)亦稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,可口服...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病