家族性抗維生素D佝僂病
...,故又稱之爲遲髮型低血磷性軟骨。本病還有遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病、家族性磷利尿症等名稱。對家族性抗維生素D佝僂病的發病無特效預防辦法,對已發病患者應積極對症治療,以預防併發症的發生。如及時採取適當治療...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病短指-球狀晶體異位綜合徵
...染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。流行病學1939年Marchesani首先描述本病徵,196...
疾病;兒科生殖器皰疹
...合蛋白,而大部分糖蛋白則多爲γ蛋白。HSV-2蛋白合成呈連鎖調節,即α基因產物誘導β基因表達,而β基因產物(加上一種α蛋白ICOP4)反過來又可終止α基因表達,同時誘導γ基因的表達,γ基因產物則可負調節β基因的表達並且...
疾病;婦產科疾病;男科抗磷脂抗體綜合症
...小板並刺激血小板釋放各種化學因子,從而引起血小板的連鎖活化,活化的血小板通過其表達的表面受體與纖維蛋白原結合。纖維蛋白原起橋樑作用連接不同的血小板,導致血小板凝集,血栓形成。發病機制:抗磷脂抗體(APL)...
風溼科;瀰漫性結締組織病;紅斑狼瘡;皮膚科疾病;結締組織病及有關免疫性疾病抗磷脂抗體綜合徵
...小板並刺激血小板釋放各種化學因子,從而引起血小板的連鎖活化,活化的血小板通過其表達的表面受體與纖維蛋白原結合。纖維蛋白原起橋樑作用連接不同的血小板,導致血小板凝集,血栓形成。發病機制:抗磷脂抗體(APL)...
風溼科;瀰漫性結締組織病;紅斑狼瘡;皮膚科疾病;結締組織病及有關免疫性疾病;疾病Alport綜合症
...家族性腎炎及遺傳性進行性腎炎。本病主要遺傳方式是性連鎖顯性遺傳,致病在因定位在X染色體長臂中段,故遺傳與性別有關,母病傳子也傳女,父病傳女不傳子。多在10歲前發病,血尿(變形紅細胞血尿)爲突出和首發表現,...
疾病;遺傳病兼性異染色質
...雄性和雌性都只有一條具有活性的X染色體,合成等量的X-連鎖基因編碼的產物。
生物學全白內障
...染色體顯性遺傳最爲多見,少數爲隱性遺傳,極少數爲性連鎖隱性遺傳。症狀體徵:爲晶狀體纖維在其發育的中、後期受損害所致。晶狀體全部或近於全部渾濁,有時囊膜增後、鈣化,皮質濃縮。可在出生時已經發生,或出生後...
疾病;眼科抗凝血藥
...ant;ticoagulant概述血液凝固是一個複雜的蛋白質水解活化的連鎖反應,最終使可溶性的纖維蛋白原變成穩定、難溶的纖維蛋白,網羅血細胞而成血凝塊。抗凝血藥(anticoagulants)是一類干擾凝血因子,阻止血液凝固的藥物。主要品...
單型
...代術語,即單倍型、單體型,是指同一染色體上一組緊密連鎖並傾向於一起遺傳的等位基因。分類羣·單型:單型指屬以上的某分類羣僅有一個比它低一的分類羣稱爲單型。例如銀杏(Ginkgo)是由一個種構成一屬,作爲屬也是單...
生物學;輸血醫學;遺傳與基因