隱睾
...男性激素睾丸酮、雙氫睾丸酮也影響睾丸下降,在Kallmann綜合徵的病人缺乏下丘腦促性腺激素釋放激素GnRH(GonadotropinReleasingHormone)常發生隱睾。Gendel發出隱睾病人的LH(LuteinizingHormone)血清水平低於正常人。Walsh等症實有5d-脫氫酶...
疾病成骨不全症
...哺乳期婦女,有骨痛,血清鈣、磷均降低。維生素C缺乏缺乏症:病人亦有骨質疏鬆,但皮下、肌間、骨外膜可有出血點,可有劇痛並可出現假性癱瘓,骨折癒合後可出現鈣化。骨肉瘤:成骨不全病人骨折部分可出現大量骨痂。...
疾病羊水細胞性染色質檢查
...全部爲攜帶者,如血友病A、血友病B、葡糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症、紅綠色盲、假肥大性肌營養不良、先天性丙種球蛋白缺乏症等。附註:(1)染色體檢查須於妊娠16~20周時取羊水標本。(2)這些先天性遺傳病的染色體有增多、...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查太先
...兒和小兒中尤爲多見;此外,用藥後也可見粒細胞減少或缺乏症,血小板減少症及再生障礙性貧血。4.膽紅素腦病:由於磺胺嘧啶與膽紅素競爭蛋白結合部位,可致遊離膽紅素濃度增高,遊離膽紅素進入中樞神經系統後可導致膽...
6-二甲氧嘧啶
...兒和小兒中尤爲多見;此外,用藥後也可見粒細胞減少或缺乏症、血小板減少症及再生障礙性貧血。2.膽紅素腦病:由於磺胺多辛與膽紅素競爭蛋白結合部位,可致遊離膽紅素增高;遊離膽紅素進入中樞神經系統後可導致膽紅素...
紅細胞生成卟啉
...啉原脫羧酶活性的缺陷,這提示至少部分患者可能是一種綜合徵而不是單一遺傳性缺陷。目前提出本病可能是一種綜合徵,需有兩種缺陷才能臨牀發病:一爲先天性酶缺陷,絕大多數爲尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二爲先天性或獲得...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病變性球蛋白(Heinz)小體生成試驗
...增多:不穩定血紅蛋白病、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏症、伯氨喹啉型溶血型貧血。附註:(1)緩衝液和乙酰苯肼濃度,加入血量的多少及保溫時間均對結果有一定影響,故檢查時的標準應力求一致。(2)用滴管吸吹,...
牙齦萎縮
...醫:牙齦萎縮爲症狀名。指齦肉日漸萎縮,伴牙根暴露,牙齒鬆動的表現。常見於牙宣。牙宣又名齦宣、牙斷宣露。症見齒齦先腫,繼而齦肉日漸萎縮,終致牙根宣露,或齒縫出血或溢膿汁。《瘡瘍經驗全書》卷一:“牙宣,謂...
中醫學;中醫症狀名;中醫診斷學;望診;望五官;口腔疾病地亞淨
...兒和小兒中尤爲多見;此外,用藥後也可見粒細胞減少或缺乏症,血小板減少症及再生障礙性貧血。4.膽紅素腦病:由於磺胺嘧啶與膽紅素競爭蛋白結合部位,可致遊離膽紅素濃度增高,遊離膽紅素進入中樞神經系統後可導致膽...
黏脂貯積症Ⅲ型
...hèngⅢxíng疾病別名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler綜合徵,假性Hurler多發性營養不良疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症Ⅲ型又名假性Hurler綜合徵、假性Hurler多發性營養不良。本病通常多發生在2~4歲的...
疾病;風溼免疫科