膠樣假性粟丘疹
...青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後可漸漸自然消退;成人型...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科內眥贅皮
...鼻骨發育不良,使過多的皮膚形成皺褶。本病爲常染色體顯性遺傳,有的病例無遺傳關係。症狀體徵:常爲雙側。皮膚皺褶起自上瞼,呈新月狀繞內眥部走行,至下瞼消失。少數患者由下瞼向上延伸,稱爲逆向性內眥贅皮。患者...
疾病;眼科膠樣粟丘疹
...青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後可漸漸自然消退;成人型...
皮膚科疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;疾病並指型尖頭綜合徵
...尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼和麪中...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵局竈性真皮發育不良
...骨骼缺陷的綜合徵。病因尚不清楚,有人認爲屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形式類似色素失禁症。多見於女性。疾病描述:本病是中胚葉和外胚葉結構發育障礙,主要見於女孩,表現爲廣泛的進行性皮膚和骨骼缺陷。1920年Jessner...
疾病;皮膚性病科多發性纖維毛囊瘤
...軟纖維瘤同時發生則稱爲Birt-Hogg-Dube綜合徵。系常染色體顯性遺傳性疾病。患者易患甲狀腺癌,c皮損爲多發性直徑2mm~4mm的淡蘭色丘疹,表面光滑呈圓頂狀,偶成臍形,中央含有角質栓或毛幹。疾病描述:此瘤不僅與毛盤瘤有關...
疾病;皮膚性病科Alport 綜合徵
...等。症狀體徵1.主要表現爲尿的改變及腎功能減退。X連鎖顯性遺傳者一般男性受累重。首發症狀爲血尿,可早在出生時即可檢出。血尿程度不一,半數患兒有肉眼血尿。年幼者尿蛋白陰性或微量,隨病情進展蛋白尿加重,30%~40%...
疾病;兒科殘毀性掌蹠角皮症
...1929年由Vohwinkel首先描述並命名,爲一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。Gibbs等強調本病的家族性發病,女性發病率比男性高,歐洲白人女性尤爲多見。病因不明。在嬰幼兒期發病,掌蹠部呈瀰漫性角化過度,表面呈蜂窩狀小凹...
疾病;皮膚性病科巨形牙骨質瘤
...骨質瘤(familialmultiplecementoma),常有家族史和常染色體顯性遺傳的特徵,屬反應性增生性改變,非真性骨腫瘤。被列爲頜骨瘤樣病損。疾病名稱:巨大牙骨質瘤英文名稱:gigantiformcementoma別名:巨形牙骨質瘤;家族性多發性牙骨...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變紅細胞生成性原卟啉症
...皮膚性病科疾病概述:紅細胞生成性原卟啉症爲常染色體顯性遺傳,過量原卟啉產生光敏性皮膚損害。疾病描述:1953年Kosenew等首先報道1例“不典型的夏令水皰症”,其紅細胞和糞中原卟啉水平增高,1961年Magnus等確定它爲獨立的...
疾病;皮膚性病科