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先天性結締組織發育不全綜合徵
...成爲所有原纖維膠原突變的例證，有助於對更復雜的突變進行更深入的研究。由於膠原基因突變，或由於介導翻譯後的膠原蛋白及細胞外基質代謝的酶缺陷所致的疾病有多種，如成骨不全（osteogenesisimperfacta）、軟骨發育不全（ac...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
Gaucher病
...死於併發症。由於GBA的應用，預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病，有的還可在孕早期做出產前診...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
腦甙病
...死於併發症。由於GBA的應用，預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病，有的還可在孕早期做出產前診...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
腦苷脂沉積症
...死於併發症。由於GBA的應用，預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病，有的還可在孕早期做出產前診...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
戈謝病
...死於併發症。由於GBA的應用，預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病，有的還可在孕早期做出產前診...
疾病 -
糖尿病性腎病
...nephrosis疾病別名糖尿病性腎病變疾病代碼ICD:E14.6疾病分類內分泌科疾病概述糖尿病腎臟病變是糖尿病患者的一個重要併發症，其中最特徵性的乃是糖尿病腎小球硬化症，即所謂的糖尿病腎病(diabeticnephropathy，DN)，是糖尿病患者最...
疾病；內分泌科 -
丙酸血癥
...carboxylase)缺乏所致，爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒期出現嚴重酸中毒，表現爲拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下，脫水、驚厥、肝大亦較常見。...
疾病；兒科 -
戈謝脾腫大
...死於併發症。由於GBA的應用，預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病，有的還可在孕早期做出產前診...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
腦甙沉積病
...死於併發症。由於GBA的應用，預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病，有的還可在孕早期做出產前診...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
家族性脾性貧血
...死於併發症。由於GBA的應用，預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病，有的還可在孕早期做出產前診...
疾病；血液科；白細胞疾病