皮克病
...。近年研究顯示,高達40%的皮克病患者有家族史,多爲常染色體顯性遺傳,提示本病與遺傳因素有密切關係。病理生理髮病機制也尚未清楚,有文獻報告認爲,主要是侵害神經元胞體的特發性退行性變,也有學者認爲,是軸索損...
疾病;神經內科中青年腦梗死
...性皮質下梗死及白質腦病(CADASIL):1992年由Mas等提出,常染色體顯性遺傳病,定位於19號染色體的D19s221於D19s222位點間。主要累及中小動脈,導致動脈硬化,以反覆發作的皮質下梗死爲特點,多爲腔隙性梗死,可發展爲皮質下癡呆...
疾病;神經內科特發性尿鈣增多症
...本病病因不甚明瞭。因有明顯家族性遺傳傾向,可能與常染色體顯性遺傳缺陷有關。所致的基因突變而引起多種物質轉運異常,尤其是維生素D代謝紊亂有關。維生素D代謝紊亂可引起腸吸收鈣亢進、腎小管重吸收鈣功能障礙或腸...
疾病;腎臟內科IBGC
...有關:1.遺傳因素多爲散發,亦有家族性發病報告,呈常染色體隱性或顯性遺傳。2.外源性毒物激活腦內穀氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Fahr病
...有關:1.遺傳因素多爲散發,亦有家族性發病報告,呈常染色體隱性或顯性遺傳。2.外源性毒物激活腦內穀氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底核鈣化
...有關:1.遺傳因素多爲散發,亦有家族性發病報告,呈常染色體隱性或顯性遺傳。2.外源性毒物激活腦內穀氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:...
疾病;神經內科;運動障礙疾病格子狀角膜變性
概述:格子狀角膜營養不良(latticecornealdystrophy)爲一種雙眼對稱性角膜基質出現網格狀混濁、視力損害較重的遺傳性角膜病變。最早由Biber(1890)首次描述。之後Haab(1899)與Dimmer(1899)又相繼報告一些具有遺傳性的病例。Fuch...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良變異性卟啉症
...例皮疹首發,單有皮損者超過33%,約15%始終無皮損。起病於10~30歲,光敏性皮疹類似遲發性皮膚卟啉症。靜脈放血可改善症狀。疾病描述變異性卟啉症又稱南非遺傳性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遺傳性遲發...
疾病;皮膚性病科基底節鈣化症
...有關:1.遺傳因素多爲散發,亦有家族性發病報告,呈常染色體隱性或顯性遺傳。2.外源性毒物激活腦內穀氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底神經節鈣化
...有關:1.遺傳因素多爲散發,亦有家族性發病報告,呈常染色體隱性或顯性遺傳。2.外源性毒物激活腦內穀氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:...
疾病;神經內科;運動障礙疾病