-
托馬斯·亨特·摩爾根
...種突變基因定位在染色體上，製成染色體圖譜，即基因的連鎖圖。繼承和發展了孟德爾以豌豆雜交實驗爲基礎的遺傳理論，爲生物學發展爲實驗科學奠定了基礎。獲1933年諾貝爾生理醫學獎。諾貝爾生理學或醫學獎獲獎原因“發...
人物百科；諾貝爾生理學或醫學獎 -
馬查多-約瑟夫病
...、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵；爲常染色體顯性遺傳。Machado-Joseph病由Nakano（1972）首先報道，以往認爲本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病，近幾年在黑...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
多髮型高脂血症
...引起的脂解反應明顯減弱。並認爲這種異常是發生在脂解連鎖反應的最後步驟。同時直接測定FCH患者體內的脂肪組織中的激素敏感脂酶（hormonesensitivelipase，HSL）活性，亦顯示降低40%。家族性混合型高脂血症的臨牀表現：1.男性家...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
Machado-Joseph病
...、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵；爲常染色體顯性遺傳。Machado-Joseph病由Nakano（1972）首先報道，以往認爲本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病，近幾年在黑...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
複合脂蛋白型高脂血症
...引起的脂解反應明顯減弱。並認爲這種異常是發生在脂解連鎖反應的最後步驟。同時直接測定FCH患者體內的脂肪組織中的激素敏感脂酶（hormonesensitivelipase，HSL）活性，亦顯示降低40%。家族性混合型高脂血症的臨牀表現：1.男性家...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性複合高脂血症
...引起的脂解反應明顯減弱。並認爲這種異常是發生在脂解連鎖反應的最後步驟。同時直接測定FCH患者體內的脂肪組織中的激素敏感脂酶（hormonesensitivelipase，HSL）活性，亦顯示降低40%。家族性混合型高脂血症的臨牀表現：1.男性家...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性聯合高脂血症
...引起的脂解反應明顯減弱。並認爲這種異常是發生在脂解連鎖反應的最後步驟。同時直接測定FCH患者體內的脂肪組織中的激素敏感脂酶（hormonesensitivelipase，HSL）活性，亦顯示降低40%。家族性混合型高脂血症的臨牀表現：1.男性家...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
胎盤穿刺術
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病，主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別，決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
醫療技術名；手術 -
家族性混合性高脂血症
...引起的脂解反應明顯減弱。並認爲這種異常是發生在脂解連鎖反應的最後步驟。同時直接測定FCH患者體內的脂肪組織中的激素敏感脂酶（hormonesensitivelipase，HSL）活性，亦顯示降低40%。家族性混合型高脂血症的臨牀表現：1.男性家...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
Fanconi綜合徵
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿；過多丟...
疾病；腎內科；腎小管疾病