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肺纖維囊泡症
...囊性肺纖維化（cysticpulmonaryfibrosis，CPF或CF）是一種具有家族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病。在北美洲白人中最常見，每2500人中大約有1人受累，25人中有1人爲攜帶者，其他人種則極少見。作爲一種外分泌腺的病變，胃腸道和...
疾病；呼吸科；少見呼吸系統疾病 -
結腸息肉和息肉病
...作用。遺傳因素：在結直腸癌患者中，約有10%的患者具有家族患癌病史。同樣，家族成員中有人患有腺瘤性息肉時，其他成員發生結直腸息肉的可能性明顯升高，尤其是家族性息肉病具有明顯的家族遺傳性。另外，曾經患過其他...
普通外科；結腸疾病；疾病 -
心室肌緻密化不全
...q28區段上，G4.5基因突變是產生NVM的始因。Bleyl等報道一組家族性男性INVM病例，發現其相關基因位於X染色體的Xq28區段上，該位置鄰近系統性肌病(Emery-Dreifuss肌萎縮、肌小管性肌病、Barth綜合徵)相關基因，提示NVM可能是系統性肌病...
疾病；心血管內科 -
抗組織相容性抗原-DR抗體
...學來說，它們似乎是重組到MHC上的。因而它們可作爲確定家族單倍型的標誌，或可作爲疾病相關性研究的標誌。雖然位於MHC區域，但並不認爲它們是完全的免疫學組分。別名：抗-HLA-DR抗組織相容性抗原-DR抗體的醫學檢查：檢查...
化驗及醫學檢查；免疫學檢查；自身抗體測定 -
改良原位心臟移植術
...yízhíshù英文：modifiedhearttransplantation手術名稱：改良原位心髒移植術分類：心血管外科/心髒移植/原位心髒移植ICD編碼：37.5102概述：原位心髒移植是將受體病變心髒切除後在原位植入供體的心髒。按照右心連接方法不同又分爲標...
心血管外科手術；心臟移植；原位心臟移植；手術 -
肺囊性纖維化
...囊性肺纖維化（cysticpulmonaryfibrosis，CPF或CF）是一種具有家族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病。在北美洲白人中最常見，每2500人中大約有1人受累，25人中有1人爲攜帶者，其他人種則極少見。作爲一種外分泌腺的病變，胃腸道和...
疾病；呼吸科；少見呼吸系統疾病 -
肝卟啉病
...病，主要由於與血紅素合成有關的各種酶缺乏所引起，有家族發病史。由於血紅素合成代謝受阻環節不同，其臨牀表現、發病機制、遺傳方法、實驗室所見都各異。因此卟啉病有多種多樣。肝性卟啉病系由肝內卟啉代謝紊亂，卟...
疾病；消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
肝性紫質症
...病，主要由於與血紅素合成有關的各種酶缺乏所引起，有家族發病史。由於血紅素合成代謝受阻環節不同，其臨牀表現、發病機制、遺傳方法、實驗室所見都各異。因此卟啉病有多種多樣。肝性卟啉病系由肝內卟啉代謝紊亂，卟...
疾病；消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
肝性卟啉症
...病，主要由於與血紅素合成有關的各種酶缺乏所引起，有家族發病史。由於血紅素合成代謝受阻環節不同，其臨牀表現、發病機制、遺傳方法、實驗室所見都各異。因此卟啉病有多種多樣。肝性卟啉病系由肝內卟啉代謝紊亂，卟...
疾病；消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
肝性卟啉病
...病，主要由於與血紅素合成有關的各種酶缺乏所引起，有家族發病史。由於血紅素合成代謝受阻環節不同，其臨牀表現、發病機制、遺傳方法、實驗室所見都各異。因此卟啉病有多種多樣。肝性卟啉病系由肝內卟啉代謝紊亂，卟...
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