粘多糖病
...lyasccharidosis疾病分類:兒科疾病概述:因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖沉積病是由於細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表現爲嚴重的骨骼畸型...
疾病;兒科老年人椎基底動脈供血不足
...即可發生短暫性缺血。②機械因素:椎動脈因動脈硬化或先天性迂曲,過長而扭曲,或頸椎骨質增生壓迫椎動脈,當頭頸部過伸,過屈,或向一側轉動時常可出現供血不足。③血管壁病變:最常見者是腦動脈硬化,包括動脈粥樣...
疾病;老年病科各級婦幼健康服務機構業務部門設置指南
...篩查科1.5.1提供孕前、孕期優生與遺傳諮詢服務1.5.2對有先天性缺陷及遺傳性疾病患兒妊娠史的高危夫婦進行孕前與孕期指導和監測。1.5.3開展先天性缺陷及遺傳性疾病的產前篩查1.5.4開展先天性缺陷及遺傳性疾病的產前診斷(取...
公文局竈性真皮發育不良
...改變,有些患者在出生時某些部位的皮膚可完全缺如,像先天性皮膚再生不良。另一特徵性表現在脣、肛門、陰道出口周圍有小的紅色進行性發展的乳頭狀瘤,很易誤診爲尖銳溼疣。其它皮膚表現還可有風團、皮膚劃痕症、水皰...
疾病;皮膚性病科痙攣性雙癱
...平衡。絕大多數腦癱發生於產中。發病機制:產前:腦部先天性缺陷,常由於母親在妊娠早期、懷孕頭3個月時患風疹或其他病毒性感染所致。這些兒童往往同時有其他的先天性異常,如白內障、先天性心臟缺陷(室間隔缺損)...
聯合免疫缺陷病
...疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,SCID),包括一組先天性疾病,如常染色體隱性遺傳性SCID,有ADA缺乏的SCID,X連鎖隱性遺傳性SCID,伴有白細胞減少的SCID等,是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系...
疾病;風溼免疫科李特耳病
...平衡。絕大多數腦癱發生於產中。發病機制:產前:腦部先天性缺陷,常由於母親在妊娠早期、懷孕頭3個月時患風疹或其他病毒性感染所致。這些兒童往往同時有其他的先天性異常,如白內障、先天性心臟缺陷(室間隔缺損)...
疾病李特耳氏病
...平衡。絕大多數腦癱發生於產中。發病機制:產前:腦部先天性缺陷,常由於母親在妊娠早期、懷孕頭3個月時患風疹或其他病毒性感染所致。這些兒童往往同時有其他的先天性異常,如白內障、先天性心臟缺陷(室間隔缺損)...
疾病大腦性痙攣性麻痹
...平衡。絕大多數腦癱發生於產中。發病機制:產前:腦部先天性缺陷,常由於母親在妊娠早期、懷孕頭3個月時患風疹或其他病毒性感染所致。這些兒童往往同時有其他的先天性異常,如白內障、先天性心臟缺陷(室間隔缺損)...
先天性腎病綜合徵
...csyndrome疾病代碼:ICD:N07.8疾病分類:腎臟內科疾病概述:先天性腎病綜合徵(congenitalnephroticsyndrome,CNS)指生後3個月內發病的腎病綜合徵。它具有兒童型腎病綜合徵一樣的臨牀表現,即出生時或出生後3個月內出現大量蛋白尿、高...
疾病;腎臟內科