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亨廷頓病性癡呆
...外系綜合徵。異常運動日益增劇導致明顯的扭轉樣動作與共濟失調。舞蹈症狀出現後智能障礙往往加重。精神症狀：以情緒障礙爲突出表現，尤以抑鬱常見。情感淡漠、遲鈍、抑鬱，常有自殺行爲或人格改變，脾氣壞，喜歡爭吵...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
crigler-najjar 綜合徵
...rigler-najjar綜合徵Ⅰ型，首先由Crigler等於1952年報道，系常染色體隱性遺傳，父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏，不能形成結合膽紅素，致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素，經尚...
疾病 -
帕金森病性癡呆
...體開始，以上肢遠端、特別是手的震顫最具特徵性。它與共濟失調的意向性震顫相反，多在安靜時出現，稱爲靜止性震顫。手指震顫明顯，呈“搓丸樣”或“捻珠樣”。在主動的隨意動作如拿取物品時則震顫減輕或消失，睡眠時...
疾病；精神科 -
煙酸缺乏神經病
...同時有維生素B1和維生素B6缺乏，補充煙酸療效顯着。常染色體隱性遺傳性色氨酸吸收紊亂，可表現典型的糙皮病的臨牀特徵，煙酸治療有效。類癌瘤綜合徵(carcinoidsyndrome)因色氨酸轉化爲5-羥色氨，不能生成煙酸而造成煙酸缺乏...
疾病；神經內科 -
進行性肌營養不良
...營養不良（DMD）爲X連鎖隱性遺傳病，致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2～3亞帶（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已經被克隆，全長爲14kb，有60～65個外顯子，基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白（dystrophin，Dys）。當基因出現大片段缺...
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進行性肌營養不良症
...營養不良（DMD）爲X連鎖隱性遺傳病，致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2～3亞帶（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已經被克隆，全長爲14kb，有60～65個外顯子，基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白（dystrophin，Dys）。當基因出現大片段缺...
神經內科；骨骼肌疾病；疾病 -
沃納綜合徵
...人早老症、白內障-硬皮病-早老綜合徵，係一種先天性常染色體隱性遺傳性疾病，以老人樣面容、身材矮小、青少年白髮、青年白內障、四肢硬皮病樣皮膚改變、骨質疏鬆、組織鈣化、糖尿病和性腺發育不全爲主要特徵。兩性發...
疾病；風溼免疫科 -
先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關，但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1．遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究，大約...
疾病 -
Stargardt病
...齒生長期開始發病，是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道，散發性者亦非少見，較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害，同步發展，性別...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
斯塔加特病
...齒生長期開始發病，是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道，散發性者亦非少見，較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害，同步發展，性別...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病