播散性脂肪肉芽腫綜合徵
...:bōsànxìngzhīfángròuyázhǒngzōnghézhēng疾病別名法伯爾氏綜合徵,法伯爾綜合徵,胃液缺乏性貧血,低血色素性貧血綜合徵,播散性類脂肉芽腫病,神經酰胺沉積病,播散性脂質肉芽腫病,Farber脂肪肉芽腫,ceramidelipidosis疾病代碼ICD:L92.8疾...
疾病;兒科先天性點狀軟骨發育不良
...,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性鈣化性軟骨發育不良
...,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良骨骺點狀發育不良
...,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良甘露糖苷過多症
...身性疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。臨牀特徵類似Hurler綜合徵,無黏多糖尿,但組織中含甘露糖的成分增加。按起病年齡,可將甘露糖苷貯積症病情嚴重且在嬰兒期發病者稱爲Ⅰ型或嬰兒型;病情輕且在少年發病者稱爲Ⅱ型或...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常先天性鎖顱骨發育不全
...天性鎖顱骨發育不全是一種極罕見的以骨化不良爲特點的畸形。除發生在鎖骨和顱骨以外,還伴有其它骨發育不全。診斷:頭面部的典型畸形及X線片所見,很容易做出診斷。治療措施:本畸形無肩部功能障礙者不必治療。對鎖...
疾病先天性主動脈弓畸形
...與胸壁筋膜縫合固定。爲了防止術後發生鎖骨下動脈竊血綜合徵,可將右鎖骨下動脈遠段切端與左頸總動脈或主動脈弓作端側吻合術,亦可同時結紮椎動脈。左主動脈弓、食管後異位右鎖骨下動脈:這種情況通常只壓迫食管,產...
疾病顱內脂肪瘤
...胼胝體處,常有胼胝體缺失、脊柱裂等中樞神經系統先天畸形,少數位於三腦室下部、腦幹及小腦等部位。症狀體徵:多數顱內脂肪瘤很小,多在2cm以下,並且常在屍檢或CT掃描時偶然發現。本病症狀進展緩慢,病程較長,可達1...
疾病;神經外科甘露糖苷貯積症
...身性疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。臨牀特徵類似Hurler綜合徵,無黏多糖尿,但組織中含甘露糖的成分增加。按起病年齡,可將甘露糖苷貯積症病情嚴重且在嬰兒期發病者稱爲Ⅰ型或嬰兒型;病情輕且在少年發病者稱爲Ⅱ型或...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常羊水檢查
...檢查:胎兒肺成熟的檢查對判定新生兒的特發性呼吸窘迫綜合徵(idiopathicrespiratorydistresssyndrone,IRDS),亦即新生兒肺透明膜病極有意義。此種情況主要見於妊娠37周前分婚的早產兒。病死率爲50%-70%,此病也可見於剖宮產兒及產...
化驗及醫學檢查