遲發性皮膚卟啉病
...:遲發性皮膚卟啉病在世界各地均有報道,散發型又稱非家族型佔所有病例的80%,一般在中年發病(平均45歲),約10%的患者發生硬皮病樣皮損,15%~20%的本病患者併發糖尿病;部分伴有肝硬化、黃疸和高鐵血癥。我國中華皮膚...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病腎性糖尿
...gtángniào英文:renalglycosuria疾病別名原發性腎性葡萄糖尿,家族性腎性糖尿,腎性糖尿病,renalglycosurias,familialrenalglycosuria,renalglycosuria,renaldiabetes疾病代碼ICD:N08.3*疾病分類腎臟內科疾病概述腎性糖尿(renalglucosuria)是指在血糖濃度正常或...
疾病;腎臟內科Burger-Gruz綜合徵
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥Ⅱ型多發性內分泌腺瘤病
...瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵羣。目前多發...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤WS/T 562—2017 克-雅病診斷
...正文:克-雅病診斷1範圍:本標準規定了克-雅病和遺傳或家族型人類朊病毒病(包括遺傳或家族型克-雅病、吉斯特曼-施特勞斯綜合徵、致死性家族型失眠症)的診斷原則、診斷依據、診斷分類和鑑別診斷。本標準適用於全國各...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;診斷標準;衛生標準漂移病毒屬
...框(ORF),與反轉錄病毒的gag,pol及env基因同源。在gypsy家族內,中間ORF(pol)最保守,特別在那些含有反轉錄病毒蛋白分解酶、反轉錄酶及整合酶結構域序列相似性的區域。與其他昆蟲反轉錄轉座子(如Copia病毒)不同,gypsy家...
生物學;病毒家族性澱粉樣變性多周圍神經病
...,伴自主神經功能障礙。澱粉樣變性周圍神經病主要包括家族性澱粉樣變性多周圍神經病(familialamyloidoticpolyneuropathy,FAP)、原發性輕鏈澱粉樣變性(primarylightchainamyloidosis)、透析相關/β2微球蛋白澱粉樣變性(dialysisrelated/beta2-...
疾病;神經內科;脊神經疾病多發性內分泌腺瘤Ⅱ型
...瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵羣。目前多發...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤高脂蛋白血癥Ⅰ型
...áixuèzhèngⅠxíng英文:hyperlipoproteinemiatypeⅠ概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥甲狀腺髓樣癌-嗜鉻細胞瘤綜合徵
...瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵羣。目前多發...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤