神經系統先天性疾病
...顱狹窄症、枕大孔區畸形、小頭畸形、先天性顱骨缺損、多發性骨發育障礙(又稱脂肪軟骨營養不良症、Hurler綜合徵),系由於先天性黏多糖代謝缺陷引起。鎖骨顱骨骨化不全爲一種少見的遺傳性綜合徵。顱骨中線部分骨化遲緩,...
疾病;神經內科Rosen-Castleman-Liebow綜合徵
...可呈毛玻璃狀和(或)網狀及斑片狀陰影,可爲對稱或不對稱性,有時可見支氣管充氣徵。病變與周圍肺組織間常有明顯的界限且邊界不規則,形成較特徵性的“地圖樣”改變。病變部位的小葉內間隔和小葉間間隔常有增厚。肺...
疾病;呼吸科;特發性間質性肺炎和其他瀰漫性肺疾病格子狀角膜營養不良
...:格子狀角膜營養不良(latticecornealdystrophy)爲一種雙眼對稱性角膜基質出現網格狀混濁、視力損害較重的遺傳性角膜病變。最早由Biber(1890)首次描述。之後Haab(1899)與Dimmer(1899)又相繼報告一些具有遺傳性的病例。Fuchs(19...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良先天性多發性關節攣縮症
...音:xiāntiānxìngduōfāxìngguānjiēluánsuōzhèng概述:先天性多發性關節攣縮症是因肌肉、關節囊及韌帶纖維化,引起以全身多個關節僵直爲特徵的綜合症。治療措施:本病的治療面臨許多困難,因受累關節多需要多次手術。術後復...
疾病肝豆狀核變性伴發的精神障礙
...及脫髓鞘改變。3.腦CT掃描有30%~40%患者顯示雙側基底節對稱性低密度病竈,大腦皮質和腦幹萎縮也可看到,還有腦室擴大及外側裂增寬等。磁共振顯像(MRI)更爲清楚,比腦CT掃描顯示出更廣泛的病竈,不僅腦室擴大,還可見丘...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙原發性皮膚澱粉樣變病
...。2.小面積損害可液氮冷凍。疾病描述:本病澱粉樣蛋白沉積於既往正常的皮膚中而其它器官均無受累者。已確認有多種不同的類型。症狀體徵:澱粉樣變苔蘚又稱苔蘚樣澱粉樣變病。多見於中年,兩性均受累,皮損多對稱分佈...
疾病;皮膚性病科肺泡蛋白沉着症
...可呈毛玻璃狀和(或)網狀及斑片狀陰影,可爲對稱或不對稱性,有時可見支氣管充氣徵。病變與周圍肺組織間常有明顯的界限且邊界不規則,形成較特徵性的“地圖樣”改變。病變部位的小葉內間隔和小葉間間隔常有增厚。肺...
疾病腓骨肌萎縮症
...,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體隱性遺傳,X...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病膜增生性腎小球腎炎
...、毛細血管壁增厚及基底膜雙軌。根據電鏡下電子緻密物沉積的部位可將MPGN分爲3型:Ⅰ型爲內皮下緻密物沉積;Ⅱ型爲特徵性基膜內緻密物沉積;Ⅲ型是上皮下和內皮下緻密物同時出現;大多認爲Ⅱ型是一種獨特的腎小球疾病...
疾病;腎臟內科遺傳性神經性肌萎縮
...,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體隱性遺傳,X...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病