X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...LP(LYP)基因缺陷。2.EBV感染後的實驗室檢查(1)血液學改變:外周血和骨髓在EBV感染後的不同時期表現不同:①早期(1~2周):外周血白細胞增高,出現大量變異淋巴細胞,主要爲活化的T細胞。骨髓髓系增生活躍,伴核左移。②中期...
疾病;兒科甲狀腺激素不應症
...取代,使受體功能表現異常;或者數個鹼基對缺失;或者單個核苷酸缺失;或者核苷酸插入;或者發生數個鹼基複製等等。點突變出現在T3核受體和T3結合區的中部及羥基端,導致激素和受體親和力減低。患者多爲雜合子,即只...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病核孔複合物
...learporecomplexs,NPCs核被膜上有許多孔,稱爲核孔(nuclearpore),是細胞核膜上溝通核質與胞質的開口,由內外兩層膜的局部融合所形成,核孔的直徑爲80~120nm。一個典型的哺乳動物的核膜上有3000~4000個核孔,合成功能旺盛的細胞,核孔的數...
生物學營養性巨幼細胞貧血
...gyǎngxìngjùyòuxìbāopínxuè疾病分類:兒科疾病概述:巨幼細胞性貧血是由於脫氧核糖核酸(DNA)合成障礙所引起的一組貧血,主要系體內缺乏維生素B12或葉酸所致,亦可因遺傳性或藥物等獲得性DNA合成障礙引起。本症特點是呈大...
疾病;兒科甲狀腺激素抵抗綜合症
...取代,使受體功能表現異常;或者數個鹼基對缺失;或者單個核苷酸缺失;或者核苷酸插入;或者發生數個鹼基複製等等。點突變出現在T3核受體和T3結合區的中部及羥基端,導致激素和受體親和力減低。患者多爲雜合子,即只...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不反應綜合徵
...取代,使受體功能表現異常;或者數個鹼基對缺失;或者單個核苷酸缺失;或者核苷酸插入;或者發生數個鹼基複製等等。點突變出現在T3核受體和T3結合區的中部及羥基端,導致激素和受體親和力減低。患者多爲雜合子,即只...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...取代,使受體功能表現異常;或者數個鹼基對缺失;或者單個核苷酸缺失;或者核苷酸插入;或者發生數個鹼基複製等等。點突變出現在T3核受體和T3結合區的中部及羥基端,導致激素和受體親和力減低。患者多爲雜合子,即只...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病朗格漢斯組織細胞增多症
...1981年Osband發現LCH患者存在抑制性T細胞(T8,CD8)缺乏和外周血中輔助性T細胞(T4,CD4)和T8比值增高,進而採用胸腺提取物治療本症取得療效,但並未得到後人的重複驗證。北京兒童醫院對各型LCH患者做了143例次的T細胞亞羣檢...
血液科;白細胞疾病弓形蟲病性鞏膜炎
...網膜脈絡膜炎症狀通常在20~30歲纔開始出現,損害病竈單個,爲1個視盤直徑大小。症狀和視力減弱的程度決定於視網膜受累的部位和程度。症狀有視物模糊、盲點、疼痛、畏光、流淚、中心性視力缺失等。斜視可是兒童患者的...
疾病;眼科;鞏膜病;感染性鞏膜炎;寄生蟲病性鞏膜炎人皰疹病毒6型
...svirustype6,HHV-6)是1986年從淋巴增殖異常患者及愛滋病病人外周血單細胞首先分離到一種具有皰疹病毒形態和嗜淋巴細胞的新病毒,它志皰疹病毒科其他5個型人皰疹病毒的抗原性和酶切圖譜不同,故名HHV-6。分類上歸屬於皰疹病毒...
生物學;病毒