α-蛋白血癥
...條紋和脾腫大,皮膚呈非特異性的丘疹,有時呈黃瘤樣。疾病名稱:丹吉爾病英文名稱:Tangierdisease別名:Tangier病;α-蛋白血癥分類:皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病ICD號:E78.6流行病學:丹吉爾病通常發生在30~60歲之間的人羣...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病進行性系統性硬化症
...侷限型:侷限型PSS患者平均年齡大於瀰漫型PSS5~10年,在其他症狀出現以前通常有持續多年甚至幾十年的雷諾現象。患者肢體遠端皮膚增厚,累及指、手、前臂和顏面,肢體病變一般不超過肘部。皮膚增厚通常伴有面部毛細血管...
疾病;腎臟內科重型膠樣嬰兒
...塊緻密的角化過度,角質層顯著厚於棘層,應結合臨牀與其他類型的魚鱗病相鑑別。臨牀特點:(1)是非大皰類先天性魚鱗病中的最嚴重型;(2)皮膚於胚胎髮育時即受累;(3)胎兒全身覆蓋很厚的角質性甲狀斑塊;(4)雙耳...
疾病;皮膚性病科丹吉爾病
...條紋和脾腫大,皮膚呈非特異性的丘疹,有時呈黃瘤樣。疾病名稱:丹吉爾病英文名稱:Tangierdisease別名:Tangier病;α-蛋白血癥分類:皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病ICD號:E78.6流行病學:丹吉爾病通常發生在30~60歲之間的人羣...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病嬰兒家族性瀰漫性硬化
...硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1...
神經內科;脂類沉積病肝豆狀核變性
...綜合徵;威爾遜病分類:1.消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病2.風溼科瀰漫性結締組織病代謝性骨關節病3.神經內科運動障礙疾病ICD號:K76.8流行病學:肝豆狀核變性人羣發病率爲0.5/10萬~3/10萬,病人同胞患病風險爲1/4,人...
疾病類球孢子菌病
...熱、胸痛、呼吸困難、咳嗽及痰中帶血絲。如果是繼發於其他病竈和血行播散而來,其肺部臨牀症狀可很輕。腸道感染多由消化道傳播,病變多在回盲部,腸道可有廣泛的潰瘍,伴有腹痛,噁心、嘔吐、肝脾大、腹水,腹腔內淋...
疾病;感染科半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1...
神經內科;脂類沉積病血色病
...angerhans細胞,說明內分泌細胞對鐵的毒性作用敏感。三、其他內分泌腺甲狀腺腺泡、腎上腺髓質球狀帶、垂體前葉細胞(嗜酸細胞除外)及甲狀旁腺都有含鐵血黃素沉着,睾丸生精上皮萎縮,但鐵質沉着相對少。四、皮膚臨牀所...
疾病不寧腿綜合徵
...特點可以做出診斷。實驗室檢查:實驗室常規檢查正常。其他輔助檢查:神經系統無明顯陽性發現,腦電圖、肌電圖檢查正常。鑑別診斷需與帕金森病及其他睡眠障礙和失眠相鑑別。治療方案1.西醫治療(1)卡馬西平:第一週每晚...
疾病;風溼免疫科