Sweeley-Klionsky綜合徵
...以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病腹壁成纖維瘤
...的硬纖維瘤中,瘤組織內可檢測到APC基因的5q缺失、第15外顯子發生突變等異常。現已知APC基因能調節B鏈蛋白的表達,而後者則是細胞膜具有黏附連接功能的蛋白成員,並且作爲Wingless信號傳導的中介體在細胞核內與轉錄因子結...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁腫瘤腹壁韌帶樣纖維瘤
...的硬纖維瘤中,瘤組織內可檢測到APC基因的5q缺失、第15外顯子發生突變等異常。現已知APC基因能調節B鏈蛋白的表達,而後者則是細胞膜具有黏附連接功能的蛋白成員,並且作爲Wingless信號傳導的中介體在細胞核內與轉錄因子結...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁腫瘤遺傳性營養不良類脂沉積症
...以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病腹壁複發性纖維樣瘤
...的硬纖維瘤中,瘤組織內可檢測到APC基因的5q缺失、第15外顯子發生突變等異常。現已知APC基因能調節B鏈蛋白的表達,而後者則是細胞膜具有黏附連接功能的蛋白成員,並且作爲Wingless信號傳導的中介體在細胞核內與轉錄因子結...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁腫瘤腹壁侵襲性纖維瘤病
...的硬纖維瘤中,瘤組織內可檢測到APC基因的5q缺失、第15外顯子發生突變等異常。現已知APC基因能調節B鏈蛋白的表達,而後者則是細胞膜具有黏附連接功能的蛋白成員,並且作爲Wingless信號傳導的中介體在細胞核內與轉錄因子結...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁腫瘤腹壁纖維組織瘤樣增生
...的硬纖維瘤中,瘤組織內可檢測到APC基因的5q缺失、第15外顯子發生突變等異常。現已知APC基因能調節B鏈蛋白的表達,而後者則是細胞膜具有黏附連接功能的蛋白成員,並且作爲Wingless信號傳導的中介體在細胞核內與轉錄因子結...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁腫瘤瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病腹壁硬纖維瘤
...的硬纖維瘤中,瘤組織內可檢測到APC基因的5q缺失、第15外顯子發生突變等異常。現已知APC基因能調節B鏈蛋白的表達,而後者則是細胞膜具有黏附連接功能的蛋白成員,並且作爲Wingless信號傳導的中介體在細胞核內與轉錄因子結...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁腫瘤;腫瘤科;腹部腫瘤;腹腔腫瘤