杭廷頓病性癡呆
...性疾病,但也有散發病例報告。顯性遺傳提示本病爲一種先天性代謝缺陷。其病理改變主要累及額葉及尾狀核,神經細胞喪失以額葉爲最明顯,並伴有膠質細胞形成,基底節明顯萎縮。亨廷頓病性癡呆較爲少見。患病率各家報道...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙亨廷頓氏病性癡呆
...性疾病,但也有散發病例報告。顯性遺傳提示本病爲一種先天性代謝缺陷。其病理改變主要累及額葉及尾狀核,神經細胞喪失以額葉爲最明顯,並伴有膠質細胞形成,基底節明顯萎縮。亨廷頓病性癡呆較爲少見。患病率各家報道...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙伐地那非
...8)腎功能不全,尤其是終末期腎病需透析治療者。(9)先天性或獲得性QT間期延長者。2.藥物對老人的影響口服伐地那非治療勃起功能障礙時,年齡高至70歲的患者對單劑10mg(或20mg)耐受良好並有療效,但研究表明65歲及以上老...
泌尿系統藥物;治療男性勃起功能障礙藥;藥物脊髓栓系綜合徵的手術
...稱終絲牽張綜合徵(tightterminalfilumsyndrome)是一種神經軸先天性畸形。其病理變化主要爲終絲增粗並張力增高,牽拉脊髓圓錐下移,引起神經功能障礙,常合併硬脊膜內(外)脂肪瘤。兒童脊髓圓錐低於L2平面被認爲有脊髓栓系...
小兒外科手術;脊柱的手術;手術苯丙酮尿症
...尿症。分類:根據生化缺陷的不同可分爲(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷。(2)持續性高苯丙氨酸血癥:見於苯丙氨酸羥化酶異構酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症雜合子,血苯丙氨酸增高。(3)一過性輕度高苯丙氨酸血癥...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病亨廷頓病性癡呆
...性疾病,但也有散發病例報告。顯性遺傳提示本病爲一種先天性代謝缺陷。其病理改變主要累及額葉及尾狀核,神經細胞喪失以額葉爲最明顯,並伴有膠質細胞形成,基底節明顯萎縮。亨廷頓病性癡呆較爲少見。患病率各家報道...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙肺胞結石病
...可能爲常染色體隱性遺傳。推理本病由於肺泡內呼吸代謝先天性障礙,碳酸酐酶異常,pH升高,有利於肺內鈣、磷鹽的沉積而形成結石。但此結論尚無更多的根據。根據分子遺傳學的理論,生物的性狀與生物的新陳代謝息息相關...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...中可出現一個以上的患兒,家族中常有近親結婚史。若系先天性聾啞伴甲狀腺腫者(稱爲Pendred氏綜合徵),在青春期出現甲狀腺腫,但智力正常甲狀腺吸131I率升高。X線:膝、腕部均無化骨核唐氏綜合徵常染色體畸形,第21染色...
中華人民共和國衛生行業標準肺胞小結石病
...可能爲常染色體隱性遺傳。推理本病由於肺泡內呼吸代謝先天性障礙,碳酸酐酶異常,pH升高,有利於肺內鈣、磷鹽的沉積而形成結石。但此結論尚無更多的根據。根據分子遺傳學的理論,生物的性狀與生物的新陳代謝息息相關...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病非腎上腺素增生性假兩性同體
...非腎上腺素增生性假兩性同體分類:泌尿外科泌尿生殖系先天性畸形兩性畸形假兩性畸形女假兩性畸形ICD號:Q56.2流行病學:服用孕激素使女性胚胎或胎兒男性化的機率遠較雌激素和雄激素高。這是因爲孕期使用性激素多是因治...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;兩性畸形;假兩性畸形;女假兩性畸形