尿戊糖
...:41~116μmol/24h(14~40mg/2h)化驗結果臨牀意義:增高:先天性乳糖不耐受症,可見於哺乳期婦女。附註:(1)機體在應激狀況下,如精神刺激、激烈運動也可出現暫時性尿戊糖異常。(2)對尿戊糖測定有干擾作用的藥物較多...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查腺苷三磷酸酶
...的ATPase被確定爲偶聯因子(F1蛋白質),認爲它催化氧化磷酸化的部分反應。
生物學迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...視網膜變性、無脈絡膜症、虹膜萎縮、眼球震顫、斜視、先天性黑矇、指蹼、幼稚症、運動失調、肌營養不良、智力遲鈍、輕度腦電圖異常及毛髮改變及頭髮細而少等。鑑於發病機制和生化研究,發現迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性高危險人羣
...。一些遺傳缺陷者或遺傳病病人對某些毒物異常敏感,如先天性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏者,在接觸氧化劑時,則易發生溶血性貧血。(4)營養及膳食情況。如維生素C和維生素A長期不足的機體,易發生癌症;汞污染地區喫魚較...
糖原累積症
...和肌肉內澱粉-1,6-葡萄糖苷酶(脫支酶)缺陷,糖原由磷酸化酶分解後,不能進一步徹底分解爲葡萄糖。2.糖原累積症Ⅳ型由於澱粉-(1,4-1,6)-轉葡萄糖苷酶(分支酶)缺陷所致。所積貯的糖原結構異常,外鏈長、分支減少...
疾病先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病氟尿嘧啶
...色的結晶或結晶性粉末。須經過酶轉化爲5-氟脫氧尿嘧啶核苷酸而具有抗腫瘤活性,通過抑制胸腺嘧啶核苷酸合成酶而抑制DNA的合成。此酶的作用可能把甲酰四氫葉酸的一碳單位也轉移給脫氧尿嘧啶核苷酸一磷酸合成胸腺嘧啶核...
抗腫瘤藥;西藥中毒;抗代謝藥5-氟尿嘧啶
...色的結晶或結晶性粉末。須經過酶轉化爲5-氟脫氧尿嘧啶核苷酸而具有抗腫瘤活性,通過抑制胸腺嘧啶核苷酸合成酶而抑制DNA的合成。此酶的作用可能把甲酰四氫葉酸的一碳單位也轉移給脫氧尿嘧啶核苷酸一磷酸合成胸腺嘧啶核...
抗腫瘤藥;西藥中毒;抗代謝藥抗核苷酶試驗
...hìyàn英文:antinicotinamideadeninedinucleotidasetest,ANADtest概述:核苷酶爲A組乙型溶血性鏈球菌的細胞外產生的酶之一,核苷酶與其他幾種酶一樣具有抗原性,可使機體產生抗核苷酶(antinicotinamideadeninedinucleotidase,ANAD)抗體。檢查名稱...
化驗及醫學檢查;血清學檢查;補體結合試驗第一批罕見病目錄
...骨肌萎縮症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血癥Citrullinemia19先天性腎上腺發育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰島素性低血糖血癥CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌無力綜合徵CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌強直(非營養...
詞條;罕見病