遺傳性慢性進行性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病氨基酸病
...或其他組織對某種氨基酸的吸收障礙,如肝-腦-腎(Lowe)綜合徵、Hartnup病等。1.遺傳性酪氨酸血癥(hereditarytyrosinemia)爲常染色體隱性遺傳,由15號染色體上編碼延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷,導致...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病發育性學習障礙
...能受損。患者受影響的學習技能表現持續明顯低於年齡和智力預期的水平,並導致學習成績或職業功能嚴重受損。這類障礙不是由中樞神經系統疾病、視力、聽力、運動、智力、情緒等障礙、缺乏教育、對學校教學的不適應或心...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙家族性抗維生素D 佝僂病
...的1,25(OH)2D3治療反應良好,且呈依賴性。3.其他如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。治療方案1.維生素D及其代謝物補充維生素D如服維生素D2,必須用很大的劑量,一般2萬~10萬U/d,或維生素D5萬~20...
疾病;腎臟內科氨基酸尿症
...或其他組織對某種氨基酸的吸收障礙,如肝-腦-腎(Lowe)綜合徵、Hartnup病等。1.遺傳性酪氨酸血癥(hereditarytyrosinemia)爲常染色體隱性遺傳,由15號染色體上編碼延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷,導致...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病遺傳性腎炎
...音:yíchuánxìngshènyán英文:hereditarynephritis疾病別名Alport綜合徵,遺傳性進行性腎炎,家族性出血性腎炎,遺傳性慢性腎炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳...
疾病;腎臟內科氨基酸代謝病
...或其他組織對某種氨基酸的吸收障礙,如肝-腦-腎(Lowe)綜合徵、Hartnup病等。1.遺傳性酪氨酸血癥(hereditarytyrosinemia)爲常染色體隱性遺傳,由15號染色體上編碼延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷,導致...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病斯-克二氏綜合徵
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病血管角質瘤綜合徵
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病