混合型腎小管性酸中毒
...化症,神經性耳聾,碳酸酐酶B缺乏或功能減低,丙酮酸羥化酶缺乏,遺傳性果糖耐量下降,胱氨酸沉積症、Lowe綜合徵、Wilson病等。藥物和中毒:兩性黴素B、鋰、甲苯。鈣代謝異常:原發性鈣沉積腎病,特發性高鈣血癥,維生素...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒吉特林綜合徵
...me)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和X染色體檢查。治療參見重症聯...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...nzhòngliánhémiǎnyìquēxiànbìng疾病別名X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷疾病代碼ICD:D82.8疾病分類兒科疾病概述嚴重聯合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一組遺傳性疾病,可伴有B細胞分化異常,也可不伴有B細胞分化異常。X-...
疾病;兒科原發性淋巴細胞減少性免疫缺乏症
...me)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和X染色體檢查。治療參見重症聯...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病重症聯合性免疫缺陷病
...音:zhòngzhèngliánhéxìngmiǎnyìquēxiànbìng]重症聯合性免疫缺陷病是一種體液免疫、細胞免疫同時有嚴重缺陷的疾病,一般T細胞免疫缺陷更爲突出。患者血循環中淋巴細胞數明顯減少,成熟的T細胞缺如,可出現少數表達CD2抗原的幼...
疾病;免疫缺陷病白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...áixìbāoniánfùfènzǐquēxiànⅡxíng疾病別名白細胞粘附分子缺陷Ⅱ型疾病代碼ICD:D75.8疾病分類兒科疾病概述白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)爲一罕見的原發性免疫缺陷病。反覆細菌性感染髮生於生後不久,包括肺炎、牙周炎、中耳...
疾病;兒科Gitlin綜合徵
...me)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和X染色體檢查。治療參見重症聯...
疾病白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...áixìbāoniánfùfènzǐquēxiànⅠxíng疾病別名白細胞粘附分子缺陷Ⅰ型疾病代碼ICD:D75.8疾病分類兒科疾病概述LADⅠ是一種較少見的原發性免疫缺陷病,臨牀表現爲臍帶脫落延遲、反覆軟組織感染、慢性牙周炎和外周血白細胞明顯增高...
疾病;兒科伴血小板減少和溼疹的免疫缺陷病
...ǎohéshīzhěndemiǎnyìquēxiànbìng伴血小板減少和溼疹的免疫缺陷病又稱Wiscott-Aidrich綜合徵,是一種X染色體隱性遺傳性免疫缺陷病,多見於男孩,臨牀表現爲溼疹、血小板減少及反覆感染。免疫缺陷早期表現爲對多糖類抗原的體液...
疾病;免疫缺陷病喬治綜合徵
概述:原發性T細胞免疫缺陷所致的免疫缺陷綜合徵的患兒所表現的主要是細胞介導的免疫阻抑,佔原發性免疫缺陷病的5%~20%。T細胞缺陷也會間接地影響被抗原啓動的T細胞激活的效應細胞,如單核巨噬細胞和B細胞。嚴重的T細...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病