X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...血癥(alymphocytosis),共同缺乏T和B細胞分化;③T淋巴細胞缺乏症(absenceofTlymphocytes),選擇性T細胞分化阻滯,X聯或常染色體隱性遺傳;④腺苷脫氨酶缺陷(adenosinedeaminase,ADAdeficiency)等4型。X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病(XL-SCID)屬於T細胞...
疾病;兒科維生素B6缺乏症
...mine,PM)和它們的磷酸衍生物(PLP、PNP、PMP)。維生素BSUB6/SUB缺乏症包括狹義的維生素B6缺乏症和維生素BSUB6/SUB依賴症兩種,前者是指從食物中攝入的維生素BSUB6/SUB不足或因服用某種藥物使維生素BSUB6/SUB失去活性或排泄增多所引起的...
疾病;神經內科雷凡斯坦綜合徵
...查診斷:雷凡斯坦綜合徵的臨牀表現與類固醇5α-還原酶2缺乏症或17β-HSD3缺乏症有相似之處,特別是青春期前患者。在出生的第1年和青春期後血漿MIF水平升高是雄激素抵抗綜合徵。生殖器皮膚活檢成纖維細胞培養可以評價雄激素...
疾病;內分泌科2,3二磷酸甘油酸胰構酯
...408μmol/1012RBC.化驗結果意義:(1)升高:貧血、丙酮酸激酶缺乏症、尿毒症、肝硬化、阻塞性肺病、先天性紫紺型心臟病、甲狀腺功能亢進、劇烈運動。(2)降低:紅細胞增多症、己糖激酶缺乏症、磷酸果糖激酶缺乏症、呼吸窘迫綜...
化驗及醫學檢查尿維生素B6
...mol/L,應懷疑有維生素B6缺乏。臨牀上見到的維生素B6缺乏缺乏症多由服用維生素B6拮抗劑所引起,少數見於惡性腫瘤、嚴重肝病、嚴重腎病、慢性酒精中毒。嬰兒或老年人由於飲食不合理,也可發生維生素B6不足或缺乏。附註:...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查睾酮
...退症;促性腺激素分泌低下性性腺功能減退症、單純性LH缺乏症、肥胖生殖無能綜合徵(Forehlish綜合徵)等下丘腦-垂體性疾病;高泌乳素血癥,皮質醇增多增多症,因3β-羥類固醇脫氫酶、17-羥化酶等酶的缺乏所致的先天性腎上...
化驗及醫學檢查;藥品;激素類測定;性腺激素測定粒性白細胞缺乏性咽峽炎
...音:lìxìngbáixìbāoquēfáxìngyānxiáyán概述:粒性白細胞缺乏症爲全身性疾病。本病常併發咽潰瘍性病變,稱之爲粒細胞缺乏性咽峽炎。診斷:根據粒細胞減少症的全身性疾病病史及有關化驗檢查結果,結合局部症狀及咽部病變...
疾病異常Y球蛋白血癥
...IgM三者之一,或其二。症狀體徵:伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症是X染色體性聯遺傳病,除頻發感染外,易於併發再生障礙性貧血、溶血性貧血、血小板減少、中性粒細胞減少和溼疹。亦有發生泛發性尋常疣的報告。組織學檢查...
疾病;皮膚性病科矮小症臨牀路徑(2019年版)
...版)》(人民衛生出版社,2015年)等。1.孤立性生長激素缺乏症藥物治療:生長激素替代治療。2.甲狀腺素功能減低症:甲狀腺素替代療法。3.先天性卵巢發育不全症:一般患者骨齡12歲前生長激素替代治療,12歲後聯合或單獨雌...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑維生素
...生素,其中如果大多數缺乏,就會引起人和動物的固有的缺乏症狀。但是在維生素中不易發生缺乏症而是通過研究微生物的發育因子被闡明,根據維生素的溶解性質,大體可分爲水溶性維生素(維生素B族,膽鹼,肌醇,維生素C...
生物學;營養學;維生素;人體必需的營養素