有汗性外胚葉發育不良
...良是以甲營養不良、毛髮缺陷和掌蹠角化爲特徵的遺傳性綜合徵。診斷:1.出汗功能正常,主要爲角化障礙,其毛髮、甲及牙齒發育不良,掌蹠呈瀰漫性角化。2.組織病理示頭皮內毛囊及皮脂腺稀少,僅殘留少數毛髮,汗腺無...
疾病;皮膚性病科磺胺多辛
...肝、腎功能損害者。注意事項:1.(1)缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫-6-磷酸脫氫酶者;(2)血卟啉症患者。2.交叉過敏:(1)對一種磺胺藥過敏者對其他磺胺藥也可能過敏;(2)對呋塞米、碸類、噻嗪類利尿藥、磺脲類、碳酸酐酶抑...
抗生素類;磺胺類抗菌藥;藥物血清類固醇結合β-球蛋白
...中的糖皮質激素主要爲皮質醇黏皮質酮。二者均約75%左右與肝臟合成的一種α1-球蛋白,即皮質素轉運蛋白亦稱皮質類固醇結合球蛋白。血清類固醇結合β-球蛋白的醫學檢查:檢查名稱:血清類固醇結合β-球蛋白分類:血液生化...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;蛋白質測定苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...在新生兒早期即有肌張力障礙性錐體外系肌強直,稱僵嬰綜合徵(stiff-babysyndrome),用生蝶呤(生物蝶呤)可能有效,因這類患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶水平正常,該酶缺乏是由於四氫生物蝶呤活性協同因子合成障礙,可因二氫蝶...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病先天性光敏感性卟啉病
...啉原脫羧酶活性的缺陷,這提示至少部分患者可能是一種綜合徵而不是單一遺傳性缺陷。目前提出本病可能是一種綜合徵,需有兩種缺陷才能臨牀發病:一爲先天性酶缺陷,絕大多數爲尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二爲先天性或獲得...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病6-二甲氧嘧啶
...肝、腎功能損害者。注意事項:1.(1)缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫-6-磷酸脫氫酶者;(2)血卟啉症患者。2.交叉過敏:(1)對一種磺胺藥過敏者對其他磺胺藥也可能過敏;(2)對呋塞米、碸類、噻嗪類利尿藥、磺脲類、碳酸酐酶抑...
紅細胞生成性卟啉病
...啉原脫羧酶活性的缺陷,這提示至少部分患者可能是一種綜合徵而不是單一遺傳性缺陷。目前提出本病可能是一種綜合徵,需有兩種缺陷才能臨牀發病:一爲先天性酶缺陷,絕大多數爲尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二爲先天性或獲得...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病Reye綜合徵
拼音:Reyezōnghézhēng英文:Reye’ssyndrome概述:賴氏綜合徵(Reyessyndrome,賴氏綜合徵)是急性進行性腦病,即急性腦病合併內臟脂肪變性綜合徵,又名腦病伴內臟脂肪變性、Reye綜合徵、病毒感染性腦病綜合徵、肝巨塊性脂肪變性...
神經內科;腦病;疾病脫氫醇
拼音:tuōqīngchún英文:dehydrogenase脫氫醇是催化底物(AH2)脫氫傳遞給電子受體(B)的脫氫反應(AH2BABH2)之氧化還原酶的總稱。脫氫酶在呼吸和發酵中作爲代謝底物,最先接受氧化的階段是重要的。一般來說對代謝底物AH2的特...
生物學萊耶綜合徵
拼音:láiyēzōnghézhēng英文:Reyesyndrome概述:賴氏綜合徵(Reyessyndrome,賴氏綜合徵)是急性進行性腦病,即急性腦病合併內臟脂肪變性綜合徵,又名腦病伴內臟脂肪變性、Reye綜合徵、病毒感染性腦病綜合徵、肝巨塊性脂肪變性-...
神經內科;腦病;疾病