阿姆斯特丹型侏儒
...有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。流行病學本徵在新生兒發病率約爲1/3萬~1/5萬,無性別差異,患兒同胞發病率爲2%~5%。特別提示婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括...
疾病;兒科亞急性皮膚紅斑狼瘡
...輕。在亞急性皮膚紅斑狼瘡中還有以下兩種特殊類型:(1)新生兒紅斑狼瘡(NLE)本病是由母親體內的Ro/SSA抗體經胎盤轉移給嬰兒,使其發生皮膚損害或心臟傳導阻滯的獨特疾病。臨牀上多見於女性(約佔75%),發生於出生後頭幾周...
疾病;皮膚性病科嬰幼兒外陰陰道炎
...發育差,細菌容易入侵。2.嬰幼兒的陰道環境與成人不同新生兒出生數小時後,陰道內即可檢測出細菌,由於受母親及胎盤雌激素的影響,陰道上皮內富含糖原,陰道pH值低,爲4~4.5。此時,陰道內優勢菌羣爲乳桿菌。出生後2~...
疾病;婦產科Gaucher病
...是否有可能出現神經系統症狀。產前診斷:戈謝病患者的母親再次妊娠時可取絨毛或羊水細胞經酶活性測定做產前診斷,若患者的基因型已確定,也可做產前基因診斷。鑑別診斷:戈謝病應與下列疾病作鑑別。尼曼-皮克病(鞘...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙病
...是否有可能出現神經系統症狀。產前診斷:戈謝病患者的母親再次妊娠時可取絨毛或羊水細胞經酶活性測定做產前診斷,若患者的基因型已確定,也可做產前基因診斷。鑑別診斷:戈謝病應與下列疾病作鑑別。尼曼-皮克病(鞘...
疾病;血液科;白細胞疾病白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...軟組織感染、慢性牙周炎和外周血白細胞明顯增高,常於新生兒期死亡。主要爲皮膚黏膜反覆細菌性感染,特點爲無痛性壞死,可形成潰瘍,範圍進行性擴大或導致全身性感染。新生兒因臍帶感染而致臍帶脫落延遲。最常見的病...
疾病;兒科潛伏梅毒
...累及樹膠腫損害等,梅毒還可通過胎盤傳給下一代,引起新生兒先天性梅毒,危害極大。由於梅毒嚴重的危害人類健康,是我國衛生部規定的8種重點防治性病之一。病因病理病機:梅毒是一種慢性疾病。儘管最初的損害中有大...
疾病腦苷脂沉積症
...是否有可能出現神經系統症狀。產前診斷:戈謝病患者的母親再次妊娠時可取絨毛或羊水細胞經酶活性測定做產前診斷,若患者的基因型已確定,也可做產前基因診斷。鑑別診斷:戈謝病應與下列疾病作鑑別。尼曼-皮克病(鞘...
疾病;血液科;白細胞疾病戈謝脾腫大
...是否有可能出現神經系統症狀。產前診斷:戈謝病患者的母親再次妊娠時可取絨毛或羊水細胞經酶活性測定做產前診斷,若患者的基因型已確定,也可做產前基因診斷。鑑別診斷:戈謝病應與下列疾病作鑑別。尼曼-皮克病(鞘...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙沉積病
...是否有可能出現神經系統症狀。產前診斷:戈謝病患者的母親再次妊娠時可取絨毛或羊水細胞經酶活性測定做產前診斷,若患者的基因型已確定,也可做產前基因診斷。鑑別診斷:戈謝病應與下列疾病作鑑別。尼曼-皮克病(鞘...
疾病;血液科;白細胞疾病