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抗胰蛋白酶缺乏
...i。在遺傳過程中，由兩個M型等位基因組成的純合子PiMM爲正常的表現型，PiMM是最常見的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT嚴重缺失的等位基因，純合子爲ZZ，血清中α1-AT含量是正常人的15%～20%，這種人常發生阻塞性肺氣腫及幼年型肝...
呼吸科；少見呼吸系統疾病 -
高碘性甲狀腺腫
...每人每天從食物中攝取的碘約100～200µg。按我國的標準，正常成人每天碘的生理需要量爲120～150µg，孕婦或乳母爲200～250µg，嬰幼兒爲20～30µg，兒童爲50～80µg，青少年爲160～200µg。在攝入碘中，只有少部分爲甲狀腺攝取，大部...
疾病；內分泌科；甲狀腺疾病 -
繼發性鐵粒幼細胞貧血
...g/L者，且進行性加重。醫源性的長期補鋅可使體內鋅超過正常2～3倍，造成明顯的鐵粒幼細胞貧血，應引起醫生警惕。補充銅或停用鋅後可逐漸恢復。極罕見的病例用某種藥物後出現繼發性鐵粒幼細胞性貧血，而停用可疑藥物後...
疾病；血液科；紅細胞疾病；鐵粒幼細胞性貧血 -
己糖胺全酶
...（肝素抗凝血，培養）。操作方法：同酶聯免疫吸附法。正常值：（1）習慣單位：①血清：非攜帶者：90～289μg/L（：155.3）專一性攜帶者：77～164μg/L（：116.0）（泰薩症孩子的父母）攜帶者：77～224μg/L（：128.9）泰薩症患者：90...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；酶類測定 -
Simon綜合徵
...入萎縮區，有些病人可逐漸出現局部脂肪組織增長，恢復正常形態。如病變較侷限或由於職業需要，可行局部脂肪埋植或注射填充劑等整形術。有些患者適當注意休息和加強營養，並配合按摩和體療後，可重新獲得失去的脂肪。...
疾病 -
正常新生兒護理常規
...，母乳不足者，酌情予以補充。(9)出生後24h-48h內，體溫正常，一般情況好的，可作卡介苗接種。(10)出院時全面體檢，覈對出生證與嬰兒手圈、胸牌上的牀號、姓名、性別，確實無誤後，方能更衣交給產婦並交代嬰兒情況及注意...
醫療技術名 -
生長激素缺乏症
...原發性生長激素缺乏症多見於男孩，患兒出生時身高體重正常，數週後出現生長髮育遲緩，2-3歲後逐漸明顯，其外觀明顯小於實際年齡，但身體各部位比例尚勻稱，智能發育亦正常。身高低於同年齡正常兒童30%以上。隨年齡增長...
疾病；兒科 -
家族性抗維生素D 佝僂病
...常爲引起注意的最早症狀，但病情輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒因生長髮育障礙致身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現典型的活動性佝僂病、表現爲嚴重骨骼畸形、侏儒症、劇烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及...
疾病；腎臟內科 -
抗胰蛋白酶缺乏症
...i。在遺傳過程中，由兩個M型等位基因組成的純合子PiMM爲正常的表現型，PiMM是最常見的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT嚴重缺失的等位基因，純合子爲ZZ，血清中α1-AT含量是正常人的15%～20%，這種人常發生阻塞性肺氣腫及幼年型肝...
呼吸科；少見呼吸系統疾病 -
低磷酸鹽血癥性佝僂病
...謝異常或與腸道鈣吸收障礙所致，但血1，25（OH）2D3水平正常，且給服此藥亦不能糾正低血磷與過高的尿磷排出率，因此證據不足。目前都認爲是腎小管本身有功能缺陷，可能是缺乏一種磷結合蛋白，因此影響了腸道及腎小管上...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病