Gaucher病
...sease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙病
...sease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積症
...sease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經...
疾病;血液科;白細胞疾病新生兒疾病篩查管理辦法
...包括先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。衛生部根據需要對全國新生兒疾病篩查病種進行調整。省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門可以根據本行政區域的醫療資源、羣衆需求、疾病發...
法規文件α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...iZ較易發生慢性阻塞性肺疾病(COPD)。先天性α1-AT缺乏具遺傳易感性,需與後天外界因素結合纔會產生致病作用。吸菸具有更大的危險性,如吸菸者肺巨噬細胞增多,細胞溶酶體多而大,菸草燃燒產生的NO2可刺激肺內巨噬細胞及...
疾病戈謝脾腫大
...sease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙沉積病
...sease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經...
疾病;血液科;白細胞疾病染色體異常
...伴精神發育遲滯,但程度較輕。本病併發精神病、哮喘和內分泌功能異常,如伴糖尿病機率較高。(7)Turner綜合徵:Turner綜合徵的染色體爲XO(45X)型,僅見於女性。患者身材矮小,頸部有蹼,臉呈叄角形,小下頦,乳頭間距寬,指(...
疾病;神經內科家族性脾性貧血
...sease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂病
...sease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經...
疾病;血液科;白細胞疾病