家族性角膜營養不良
...粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點狀混濁,形態各異的變性改變;混濁病變間的角膜基質透明。本病多開始於20歲以前,青春期明顯加重,呈...
疾病膠狀稗粒瘤
...青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後可漸漸自然消退;成人型...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科自由組合法則
...親本則子葉綠色而豆粒皺縮。由於子葉黃色對子葉綠色呈顯性,豆粒飽滿對豆粒皺縮呈顯性,所以分別用YY和yy代表子葉黃色和綠色,RR和rr代表豆粒飽滿和皺縮。因此,實驗用的親本植株分別是YYRR和yyrr。每種親本各自只產生一...
多發性黑子綜合徵
...身材短小、泌尿生殖器異常等,可有家族史,爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵臨牀表現:黑子是主要症狀,但也有報告此綜合徵的一些患者無黑子表現,此時屬於Noonan綜合徵。黑子通常爲2~8mm,或更大一些之褐色斑點,多集中...
疾病;皮膚性病科上皮基底膜營養不良
...全層。疾病描述:是最常見的前部角膜營養不良,可能爲顯性遺傳,也稱爲地圖-點狀-指紋狀營養不良。症狀體徵:女性較多見,人羣中發病率約2%。主要症狀是自發性反覆發作的患眼疼痛、刺激症狀及暫時的視力模糊。角...
疾病;眼科尖頭並指畸形
...尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼和麪中...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵皮膚膠樣變性
...青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後可漸漸自然消退;成人型...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科尖頭並指綜合徵
...尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼和麪中...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵性連鎖遺傳病
...病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率爲攜帶者。X連鎖顯性遺傳病病種較少,有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發病率高,這是由於女性有兩條X染色體,獲得這一顯性致病基因的概率高之故,但病情較男性輕。男性患者病情...
疾病;遺傳;遺傳病Apert綜合徵
...尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼和麪中...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵