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雙側腎發育不全綜合徵
...也可肯定。近年，應用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針，用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠，可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定：CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
先天性先天性腎囊腫瘤病
...也可肯定。近年，應用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針，用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠，可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定：CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
限制片段長度多態性
...分子標記協同分離時，表明這個性狀（基因）與分子標記連鎖。分子標記與性狀之間交換值的大小，即表示目標基因與分子標記之間的距離，從而可將基因定位於分子圖譜上。分子標記克隆在質粒上，可以繁殖及保存。不同限制...
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先天性視網膜劈裂
...xìngshìwǎngmópīliè概述：文獻中對本病有不同命名，如性連鎖性青年性視網膜分離症(sex-linkedhereditaryjuvenileretinoschisis)、先天性玻璃體血管紗膜症(congenitarvascularveilsinthevitreous)、青年性視網膜劈裂症(juvenileretinoschisis)等等。劈裂發...
疾病 -
Alport綜合症
...家族性腎炎及遺傳性進行性腎炎。本病主要遺傳方式是性連鎖顯性遺傳，致病在因定位在X染色體長臂中段，故遺傳與性別有關，母病傳子也傳女，父病傳女不傳子。多在10歲前發病，血尿（變形紅細胞血尿）爲突出和首發表現，...
疾病；遺傳病 -
羊膜腔穿刺術
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病，主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別，決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
產前診斷性手術；手術；婦產科手術；醫療技術名 -
Azorean病
...、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵；爲常染色體顯性遺傳。Machado-Joseph病由Nakano（1972）首先報道，以往認爲本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病，近幾年在黑...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Joseph病
...、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵；爲常染色體顯性遺傳。Machado-Joseph病由Nakano（1972）首先報道，以往認爲本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病，近幾年在黑...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Machado病
...、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵；爲常染色體顯性遺傳。Machado-Joseph病由Nakano（1972）首先報道，以往認爲本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病，近幾年在黑...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Wiskott-Aldrich綜合徵
...：Wiskott-Aldrich綜合徵（WAS）是一種罕見的血液病，呈X－連鎖隱性遺傳，主要見於兒童，成人罕見。典型患者表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。患者血小板平均直徑爲1.82±0.12μm，比正常血小板（平均直徑爲2.30±0.12μm）...
疾病；皮膚性病科