腎上腺素能依賴性尖端扭轉性室性心動過速
...染色體隱性遺傳性疾病。2.Romano-Ward綜合徵(RWS)爲常染色體顯性遺傳性疾病,不伴有耳聾,餘與JLNS相同。Ganstorp綜合徵爲RWS的亞型,表現爲無先天性耳聾,伴血清鉀降低。3.散發型無家族史,聽力正常,其餘同JLNS。病理生理近年來...
疾病;心血管內科肝卟啉病
...在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙,以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點,肝性卟啉病可分爲4型:急性間歇型、...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病喬治綜合徵
...,具有明顯的感染傾向。本病多爲散發,但可呈常染色體顯性遺傳。疾病名稱:迪格奧爾格綜合徵英文名稱:DiGeorgesyndrome別名:DiGeorge綜合徵;迪格奧爾格綜合症;第三、四咽囊綜合徵;喬治綜合徵分類:皮膚科與皮膚相關的免...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病肝性紫質症
...在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙,以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點,肝性卟啉病可分爲4型:急性間歇型、...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性卟啉症
...在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙,以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點,肝性卟啉病可分爲4型:急性間歇型、...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性卟啉病
...在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙,以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點,肝性卟啉病可分爲4型:急性間歇型、...
疾病妊娠合併甲狀旁腺功能減退
...生低鈣血癥。鈣在調節神經、肌肉興奮性中起重要作用。低血鈣、高血磷使肌肉興奮性增高,因而患者發生四肢肌肉痙攣、抽搐。腕足部肌肉抽搐稱爲手足搐搦症。神經檢查時Chvosteksign或Trousseausign陽性,腱反射亢進。另一類爲...
疾病;婦產科迪格奧爾格綜合症
...,具有明顯的感染傾向。本病多爲散發,但可呈常染色體顯性遺傳。疾病名稱:迪格奧爾格綜合徵英文名稱:DiGeorgesyndrome別名:DiGeorge綜合徵;迪格奧爾格綜合症;第三、四咽囊綜合徵;喬治綜合徵分類:皮膚科與皮膚相關的免...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病Gordon綜合徵
...發症少些,往往是正常壽命。戈登綜合徵是一種少見的常染色體顯性遺傳病,目前尚無有效的預防方法。在對高血壓的診斷和治療中,要警惕該病的存在,當發現有可疑徵象時要進一步檢查,以期早期發現和早期治療,本病預後...
疾病;心血管內科;高血壓與高血壓病Gordon綜合症
...發症少些,往往是正常壽命。戈登綜合徵是一種少見的常染色體顯性遺傳病,目前尚無有效的預防方法。在對高血壓的診斷和治療中,要警惕該病的存在,當發現有可疑徵象時要進一步檢查,以期早期發現和早期治療,本病預後...
疾病;心血管內科;高血壓與高血壓病