黏多糖貯積症Ⅱ型
...所涉及到的器官主要爲肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多爲常染色體隱性遺傳,無性別差異,多在兒童期發病。部分病人至成人後,病情不再發展,可以維持一般健康水平。患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶...
疾病;風溼免疫科抗佝僂素
...醇;抗佝僂素,維生素D2外文名:VitaminD2適應症:用於防治佝僂病、骨軟化症和嬰兒手足搐搦症等。用量用法:1.治療佝僂病:口服:1日2500~5000單位,約1~2個月後待症狀開始消失時即改用預防量。若不能口服者、...
近端腎小管酸中毒(Ⅱ型)
...發性嬰兒爲暫時性。(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。繼發性:常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他遺傳病:伴有其他近端腎小管功...
黏多糖貯積症Ⅰ型
...耳聾,可能是由於聽骨畸形所致。疾病病因本病病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本病發病機制爲常染色體隱性遺傳。其基本缺陷是溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,基因定位在22~22q11,從而使黏多糖分解發生障礙,體內各種組...
疾病;風溼免疫科近端腎小管性酸中毒
...發性嬰兒爲暫時性。(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。繼發性:常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他遺傳病:伴有其他近端腎小管功...
腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒脂質沉積性肌病
...基轉移酶缺乏引起的LSM,以Ⅰ型CPT缺乏者最爲常見。屬常染色體隱性遺傳,基因定位於1ql2。多在青少年時期發病,男性發病率較女性高。Ⅰ型CPT缺乏者臨牀特點爲肌痛、肌無力、肌痙攣,持久運動和長時間空腹可引起肌肉發硬...
疾病;神經內科鈣化醇
...醇;抗佝僂素,維生素D2外文名:VitaminD2適應症:用於防治佝僂病、骨軟化症和嬰兒手足搐搦症等。用量用法:1.治療佝僂病:口服:1日2500~5000單位,約1~2個月後待症狀開始消失時即改用預防量。若不能口服者、...
開合
...問題尚有不同見解,存在着爭論,需進一步深入研究。2.佝僂病嚴重的佝僂病是產生開合畸形的重要原因之一,造成前大後小楔形大範圍的開合畸形。3.口腔不良習慣可影響口腔及頜面部有關肌肉的動力平衡,從而導致開合畸形...
疾病其他晶體性關節病
...高。診斷要點:①腎功能衰竭的診斷依據;②兒童表現爲佝僂病,成人則主要爲骨骼疼痛,以下肢負重骨爲著;③X線檢查示特異性骨病表現。一旦發現腎性骨病,上述預防措施應立即付諸實施。對有明顯的繼發性甲狀旁腺功能...
疾病;風溼免疫科Gordon綜合徵
...發症少些,往往是正常壽命。戈登綜合徵是一種少見的常染色體顯性遺傳病,目前尚無有效的預防方法。在對高血壓的診斷和治療中,要警惕該病的存在,當發現有可疑徵象時要進一步檢查,以期早期發現和早期治療,本病預後...
疾病;心血管內科;高血壓與高血壓病