大皰性表皮鬆解症
...發病,亦可延至青春期;(2)爲一組遺傳性疾病,有常染色體顯性和隱性遺傳兩種方式;(3)輕微外傷的基礎上發生大皰,各型皰壁厚薄不一,受累範圍不定,愈後有疤或無疤;(4)可累及粘膜;(5)各型預後差異很大;(6...
疾病;皮膚性病科特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...結婚並生育了患卡爾曼綜合徵的兒子。這些家系例證與常染色體顯性遺傳一致。另一些家系則是祖代和父代家庭成員沒有發現異常,第3代的兒女中男性和女性都有嗅覺缺失和性腺功能減退患者,這種遺傳方式顯然符合常染色體...
疾病;內分泌科眼瞼皮膚松垂
...lpebrarum)、萎縮性眼瞼下垂(ptosisatrophica)。罕見,屬常染色體顯性遺傳,是因眼瞼彈力纖維組織先天發育缺陷所致。瞼皮鬆垂症的損害一般發生於上眼瞼,表現爲皮膚鬆軟多皺,呈絳紅色或有色素沉着,可伴毛細血管擴張。松...
疾病;真皮及皮下脂肪組織病;皮膚科疾病;皮膚科眼瞼鬆解症
...lpebrarum)、萎縮性眼瞼下垂(ptosisatrophica)。罕見,屬常染色體顯性遺傳,是因眼瞼彈力纖維組織先天發育缺陷所致。瞼皮鬆垂症的損害一般發生於上眼瞼,表現爲皮膚鬆軟多皺,呈絳紅色或有色素沉着,可伴毛細血管擴張。松...
疾病;真皮及皮下脂肪組織病;皮膚科疾病;皮膚科致心律失常性右室心肌病
...生與遺傳因素有一定關係,常是由於伴隨外顯率降低的常染色體顯性遺傳突變所致。2.個體發育異常學說該學說認爲右心室病變系右心室先天性發育不良所致,形態學上表現爲右心室壁極薄,類似Uh1畸形的羊皮樣外觀,心肌纖維...
疾病;心血管內科先天性卵巢發育不全綜合徵
...類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全,爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有:1、身材矮小爲本病最恆定的特徵。2、智力低下。3、本病患者通常顯幼稚、溫順,容易相處。4、...
疾病;兒科彈性假黃瘤病
...合徵有一定關係。2.根據遺傳方式,可將本病分爲4型(1)常染色體顯性遺傳Ⅰ型:表現在四肢屈側出現橘皮樣外觀,伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴重循環障礙及眼部症狀。(2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型:特徵性表現有淡黃色丘...
疾病;風溼免疫科萎縮性眼瞼下垂
...lpebrarum)、萎縮性眼瞼下垂(ptosisatrophica)。罕見,屬常染色體顯性遺傳,是因眼瞼彈力纖維組織先天發育缺陷所致。瞼皮鬆垂症的損害一般發生於上眼瞼,表現爲皮膚鬆軟多皺,呈絳紅色或有色素沉着,可伴毛細血管擴張。松...
疾病;真皮及皮下脂肪組織病;皮膚科疾病;皮膚科成人多囊腎
拼音:chéngrénduōnángshèn概述:成人多囊腎是一種常染色體顯性遺傳性疾病,幾乎都是雙側性的(佔總病例數的95%)。儘管文獻中曾報道過嬰兒患成人多囊腎,但此病發生在嬰兒不同於成人。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳...
疾病瞼皮鬆垂症
...lpebrarum)、萎縮性眼瞼下垂(ptosisatrophica)。罕見,屬常染色體顯性遺傳,是因眼瞼彈力纖維組織先天發育缺陷所致。瞼皮鬆垂症的損害一般發生於上眼瞼,表現爲皮膚鬆軟多皺,呈絳紅色或有色素沉着,可伴毛細血管擴張。松...
皮膚科疾病;真皮及皮下脂肪組織病