亨廷頓氏病性癡呆
...4對染色體的短臂4P16區域。我國從1958~1985年共報告了15個家族151例病人,其中僅1例無家族史。亨廷頓病性癡呆的病理改變爲大腦對稱性萎縮,以額葉和尾狀核萎縮較明顯。腦室系統明顯擴大,尾狀核嚴重萎縮,使側腦室表面弧...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙膠狀稗粒瘤
...在兒童或少年期發病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科腎錯構瘤
...瘤)可伴結節性硬化,此係常染色體顯性基因,是遺傳的家族性疾病,80%病人臉部有蝴蝶狀皮脂腺瘤,其他器官如腦、眼、骨、心、肺亦有病變。大腦發育遲緩、智力差、有癲癇發作,多爲雙腎多發病源。我國血管平滑肌脂...
癌
...爲常見,可以單發或多發,均可發生癌變。多發性者常有家族史,更易發生癌變。(5)慢性萎縮性胃炎及胃潰瘍:慢性萎縮性胃炎時,胃粘膜腺體可有腸上皮化生,這種腸上皮化生與胃癌的發生有一定關係,如久治不愈可發生...
生物學睾酮
...T升高可見於以下疾病:睾丸間質細胞瘤、真性性早熟、家族性不完全假兩性畸形Ⅱ型、完全或不完全性睾丸女性化、男性不育綜合徵、Reifenstein綜合徵以及應用苯妥英鈉、丹那唑等具有雄激素作用的藥物。(3)男性血清T降低可...
化驗及醫學檢查;藥品;激素類測定;性腺激素測定家族性缺陷自主症
...nzìzhǔzhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科皮膚膠樣變性
...在兒童或少年期發病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...性限性的常染色體顯性遺傳。病理生理本病患兒多有陽性家族史,可能爲一種呈X連鎖隱性或限男性的常染色體顯性遺傳性疾病。患兒的染色體核型多爲46,XY或46,XX,以前者爲多,少見者包括45,XO/46,XY,45,XO/46,XX,45,XO/46,XX,47,XXX/46,XX...
疾病;兒科亨廷頓病性癡呆
...4對染色體的短臂4P16區域。我國從1958~1985年共報告了15個家族151例病人,其中僅1例無家族史。亨廷頓病性癡呆的病理改變爲大腦對稱性萎縮,以額葉和尾狀核萎縮較明顯。腦室系統明顯擴大,尾狀核嚴重萎縮,使側腦室表面弧...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙家族性自主神經失調症
...shītiáozhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科