瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病明尼蘇達人格測驗
...殊量表中,經常使用的研究用量表有:A焦慮及壓抑、MAS外顯性焦慮。Es自我力量、Dg依賴性、Do支配性、Re社會責任感、Pr偏見、st社會地位、Cn控制力。使用研究用量表必須做完566題。MMPI測查形式主要爲卡片式或手冊式。另外還...
心理學與精神病學;量表格子狀角膜變性
...8.5流行病學:格子狀角膜營養不良爲常染色體顯性遺傳,外顯率達100%。男女均有。偶爾亦見散發病例。格子狀角膜營養不良的病因:格子狀角膜營養不良Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型爲常染色體顯性遺傳,其中Ⅰ型外顯率可達100%,Ⅲ型爲...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良巴特綜合症
...er綜合徵存在Na-K-2Cl-基因突變,該基因位於15q12-21,有16個外顯子,編碼1099個氨基酸,爲Na-K-2Cl-通道,已發現20多種突變。經典型Bartter綜合徵系由CICNKB基因突變所致,該基因位於1q38,編碼含687個氨基酸的細胞基底側的Cl-通道,現...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病格子狀角膜營養不良
...8.5流行病學:格子狀角膜營養不良爲常染色體顯性遺傳,外顯率達100%。男女均有。偶爾亦見散發病例。格子狀角膜營養不良的病因:格子狀角膜營養不良Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型爲常染色體顯性遺傳,其中Ⅰ型外顯率可達100%,Ⅲ型爲...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良巴特綜合徵
...er綜合徵存在Na-K-2Cl-基因突變,該基因位於15q12-21,有16個外顯子,編碼1099個氨基酸,爲Na-K-2Cl-通道,已發現20多種突變。經典型Bartter綜合徵系由CICNKB基因突變所致,該基因位於1q38,編碼含687個氨基酸的細胞基底側的Cl-通道,現...
疾病巴特爾綜合徵
...er綜合徵存在Na-K-2Cl-基因突變,該基因位於15q12-21,有16個外顯子,編碼1099個氨基酸,爲Na-K-2Cl-通道,已發現20多種突變。經典型Bartter綜合徵系由CICNKB基因突變所致,該基因位於1q38,編碼含687個氨基酸的細胞基底側的Cl-通道,現...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...優勢卵泡。患者的父母和二姐性發育正常。GnRH-R基因3個外顯子DNA的擴增產物測序顯示患者和他的大姐有兩處複合雜合子突變,一處是受體細胞外第1環存在Gln106Arg突變,形成核苷酸317的腺嘌呤被鳥嘌呤取代;第二處是細胞內第3環...
疾病;內分泌科慢性特發性低鉀血癥
...er綜合徵存在Na-K-2Cl-基因突變,該基因位於15q12-21,有16個外顯子,編碼1099個氨基酸,爲Na-K-2Cl-通道,已發現20多種突變。經典型Bartter綜合徵系由CICNKB基因突變所致,該基因位於1q38,編碼含687個氨基酸的細胞基底側的Cl-通道,現...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病腎小球旁器增生綜合徵
...er綜合徵存在Na-K-2Cl-基因突變,該基因位於15q12-21,有16個外顯子,編碼1099個氨基酸,爲Na-K-2Cl-通道,已發現20多種突變。經典型Bartter綜合徵系由CICNKB基因突變所致,該基因位於1q38,編碼含687個氨基酸的細胞基底側的Cl-通道,現...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病