葡萄糖腦酰胺沉積病
...葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷...
疾病;血液科;白細胞疾病肌萎縮性脊髓側索硬化
...;肌萎縮性脊髓側索硬化;運動神經元病分類:神經內科神經系統變性性疾病ICD號:G31.8流行病學:美國報告肌萎縮側索硬化的發病率(每年新發病例)爲2/10萬~4/10萬,患病率爲4/10萬~6/10萬。國內尚無確切的流行病學資料。肌...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷...
疾病;血液科;白細胞疾病二糖酶缺乏症
...charidase概述:二糖酶缺乏症又稱雙糖不耐受症,係指各種先天性或後天性疾病,使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏,使雙糖的消化、吸收發生障礙,進食含有雙糖的食物時發生的一系列症狀和體徵。分爲原發性和繼發性雙糖酶缺乏症...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病梅毒所致精神障礙
...精神症狀。約在初次感染後6~24周,進入二期梅毒,中樞神經系統可能受累,常見有疲乏,厭食和體重減輕,伴有多個器官系統感染的症狀,可出現梅毒性腦膜炎,表現爲頭痛、頸項強直、噁心、嘔吐和局竈性神經系統體徵。通...
疾病;精神科複發性多發軟骨炎性鞏膜炎
...。中小血管炎症引起的臨牀表現,包括皮膚病變、腎臟和神經系統障礙。皮膚病變包括蕁麻疹性紫癜、結節性紅斑、網狀青斑、血管性水腫、遊走性血栓性靜脈炎等。腎臟病變可出現由新月體形成的局竈增生性腎小球腎炎,引起...
疾病;眼科;鞏膜病;非感染性鞏膜炎氨基酸病
...Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病水、電解質紊亂伴發的精神障礙
...出現意識障礙,嗜睡、昏睡、意識混濁、譫妄直至昏迷。神經系統症狀大部分是由於腦水腫或顱壓高或腦疝等所引起,如頭痛、噁心、嘔吐、視力模糊、四肢肌力及肌張力減退、腱反射減退、病理反射陽性等,嚴重者可出現痙攣...
疾病;精神科柱裂
...液從裂隙或脊髓四周漏出。由於脊髓本身發育畸形,所以神經系統症狀極重,多爲完全性癱瘓,大小便失禁。患兒出生時局部尚平坦,隨後則隨顱內壓增高而隆起,但不成爲囊狀。隱性脊柱裂:隱性脊柱裂(圖4-43)最常見於腰...
疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病;骨科