痛風性心肌病
...髓增生性疾病、血液病、惡性腫瘤和多種藥物等。3.代謝綜合徵高尿酸常與肥胖、胰島素抵抗、高三酰甘油血癥等同時存在。病理生理:1.Lesch-Nyhan綜合徵的發病機制爲次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶缺乏,使鳥嘌呤核苷酸、次...
疾病;心血管內科熱卡誘導的高脂血症
...酒有關。如果外源性甘油三酯供給減少,就轉變爲Ⅳ型,遺傳模式與Ⅳ型相似。高脂蛋白血癥Ⅴ型的皮膚表現爲發疹性黃瘤,動脈硬化發生率情況尚不清楚,可能發生肝脾腫大、腹絞痛、高尿酸血癥和高糖血癥。血清混濁或牛奶...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥Parry-Romberg綜合徵
...偏側萎縮症(progressivehemifacialatrophy)也稱之爲Parry-Romberg綜合徵。爲一種進行性單側面部組織的營養障礙性疾病,少數病變範圍累及肢體或軀體,稱爲進行性半側萎縮症。其臨牀特徵是一側面部局竈性的皮下脂肪及結締組織的慢...
疾病高脂蛋白血癥Ⅰ型
...hyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它是由食物中脂肪觸發的,因遺傳性脂蛋白酶缺乏...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥Fanconi-de Toni綜合徵
概述:範科尼綜合徵(Fanconisyndrome)也稱Fanconi-deToni綜合徵、骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而...
疾病;腎內科;腎小管疾病骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
概述:範科尼綜合徵(Fanconisyndrome)也稱Fanconi-deToni綜合徵、骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而...
疾病;腎內科;腎小管疾病全國出生缺陷綜合防治方案
...日益增長的優生需求仍有較大差距,先天性心臟病、唐氏綜合徵、耳聾等嚴重出生缺陷尚未得到有效控制,出生缺陷防治工作任重道遠。二、總體要求:(一)基本原則。堅持政府主導,將出生缺陷防治融入所有健康政策,促進...
法規文件;出生缺陷絕經與阿爾茨海默病綜合徵
...緩慢而穩固地發展,常於起病後6~12年死亡。早發性癡呆綜合徵於1907年,由Alzheimer首先報道1例50餘歲婦女患癡呆症而命名爲“Alzheimerdisease,AD”,即早老性癡呆症。另一類發病較遲的癡呆症,曾稱爲“老年性癡呆症”。近年來...
婦產科;圍絕經期及絕經期相關疾病;疾病絕經與阿爾茨海默病綜合症
...緩慢而穩固地發展,常於起病後6~12年死亡。早發性癡呆綜合徵於1907年,由Alzheimer首先報道1例50餘歲婦女患癡呆症而命名爲“Alzheimerdisease,AD”,即早老性癡呆症。另一類發病較遲的癡呆症,曾稱爲“老年性癡呆症”。近年來...
婦產科;圍絕經期及絕經期相關疾病進行性半側萎縮症
...偏側萎縮症(progressivehemifacialatrophy)也稱之爲Parry-Romberg綜合徵。爲一種進行性單側面部組織的營養障礙性疾病,少數病變範圍累及肢體或軀體,稱爲進行性半側萎縮症。其臨牀特徵是一側面部局竈性的皮下脂肪及結締組織的慢...