X聯鎖魚鱗病
...酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水解硫酸膽固醇。X-連鎖魚鱗病患者類固醇硫酸酯酶缺乏說明硫酸膽固醇的水解對正常脫屑是非常重要的。在老鼠中,外用硫酸膽固醇...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病X染色質
...判爲男胎。X染色質臨牀意義:X小體情況鑑定特別關聯到X連鎖遺傳病,如血友病、Duchenne型進行性肌營養不良,只有男性發病,而母親是致病基因攜帶者。尤其是生過同樣病兒的母親,要及時鑑定性別,如爲男胎應考慮流產。
X伴性顯性遺傳病
...臥牀不起,併發痙攣、褥瘡、肺炎,20歲前後死亡。常伴智力低下,部分患者腦電圖異常,表明有器質性障礙。常見的X伴性顯性遺傳病還有:深褐色齒、牙琺琅質發育不良,鐘擺型眼球震顫,口、面、指綜合症,脂肪瘤,脊髓空...
疾病Hunter綜合徵
...:Hunter'ssyndrome疾病分類:皮膚性病科疾病概述:Hunter綜合徵又稱粘多糖病Ⅱ型(MPSⅡ)。可分爲重型與輕型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都爲X連鎖隱性遺傳,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都爲X連鎖隱性遺傳,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表...
疾病;皮膚性病科X染色體失活
...常常也是致死的,而缺失一個X染色體,產生的異常(特納綜合徵)(見第254節)相對來說就不那麼嚴重。DNA結構DNA結構DNA(脫氧核糖核酸)是細胞的遺傳物質,存在於細胞核中的染色質上。染色質是細胞核內呈團狀、鬆散盤繞的細絲狀...
疾病黏多糖貯積症Ⅱ型
...粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖貯積病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,漢特綜合徵,Hunter綜合徵疾病代碼ICD:E76.1疾病分類風溼免疫科疾病概述本型也稱漢特(Hunter)綜合徵,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合徵家族。只...
疾病;風溼免疫科alstroem 綜合徵
...有高尿酸血癥及高叄酰甘油血癥。本病徵無多指畸形,或精神發育遲緩、智力低下等改變,是與其他病徵不同之處。疾病病因本病徵病因未明,爲常染色體隱性遺傳性疾病。病理生理本病呈常染色體隱性遺傳,氨基己糖苷酶A基...
疾病;兒科艾-蕩綜合徵
...牀表現以牙周炎爲其特徵。(9)第Ⅸ型:本型多表現爲智力低下,除皮膚過度伸展和皮膚脆性增加外,多有嚴重的智力低下,並有疝的形成,如臍疝、腹股溝斜疝等。(10)第Ⅹ型:爲血小板功能障礙型,本型除埃萊爾-當洛綜...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...牀表現以牙周炎爲其特徵。(9)第Ⅸ型:本型多表現爲智力低下,除皮膚過度伸展和皮膚脆性增加外,多有嚴重的智力低下,並有疝的形成,如臍疝、腹股溝斜疝等。(10)第Ⅹ型:爲血小板功能障礙型,本型除埃萊爾-當洛綜...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...牀表現以牙周炎爲其特徵。(9)第Ⅸ型:本型多表現爲智力低下,除皮膚過度伸展和皮膚脆性增加外,多有嚴重的智力低下,並有疝的形成,如臍疝、腹股溝斜疝等。(10)第Ⅹ型:爲血小板功能障礙型,本型除埃萊爾-當洛綜...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病