原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...,故又稱之爲遲髮型低血磷性軟骨。本病還有遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病、家族性磷利尿症等名稱。對家族性抗維生素D佝僂病的發病無特效預防辦法,對已發病患者應積極對症治療,以預防併發症的發生。如及時採取適當治療...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病脆性X染色體綜合徵
...和兩名輕度智力低下的女性,認爲該家系智力低下是與X連鎖的,因此X連鎖智力低下又稱爲Martin-Bell綜合徵。1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發現了長臂具有“隨體和呈細絲狀次縊痕”的X染色體。後來,Sortherl...
疾病X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...lhypogammaglobulinemia疾病代碼ICD:D80.4疾病分類兒科疾病概述X-連鎖無丙種球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)是由於人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病,爲原發性B細胞缺陷的典型代表。也稱爲先天性低丙種球蛋白血症...
疾病;兒科X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
拼音:X-liánsuǒyánzhòngliánhémiǎnyìquēxiànbìng疾病別名X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷疾病代碼ICD:D82.8疾病分類兒科疾病概述嚴重聯合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一組遺傳性疾病,可伴有B細胞分化異常,也可不伴有B...
疾病;兒科家族性抗維生素D骨軟化症
...,故又稱之爲遲髮型低血磷性軟骨。本病還有遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病、家族性磷利尿症等名稱。對家族性抗維生素D佝僂病的發病無特效預防辦法,對已發病患者應積極對症治療,以預防併發症的發生。如及時採取適當治療...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病X染色質
...判爲男胎。X染色質臨牀意義:X小體情況鑑定特別關聯到X連鎖遺傳病,如血友病、Duchenne型進行性肌營養不良,只有男性發病,而母親是致病基因攜帶者。尤其是生過同樣病兒的母親,要及時鑑定性別,如爲男胎應考慮流產。
特發性尿鈣增多症
...alcinuria疾病別名特發性高鈣尿,特發性高鈣尿症,Dent病,X-性連鎖隱性遺傳性低磷酸鹽性佝僂病,X-性連鎖隱性遺傳性腎石病,特發性日本兒童小分子蛋白尿症疾病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述特發性尿鈣增多症(idiopathichypercalc...
疾病;腎臟內科車載式醫用X射線診斷系統
拼音:chēzǎishìyīyòngXshèxiànzhěnduànxìtǒng英文:medicalX-raydiagnosticsysteminstalledonvehicle[GBZ264—2015車載式醫用X射線診斷系統的放射防護要求]車載式醫用X射線診斷系統(medicalX-raydiagnosticsysteminstalledonvehicle)也稱醫用X射線診斷車(m...
車載式診斷X射線機
拼音:chēzǎishìzhěnduànXshèxiànjī英文:X-raydiagnosticmachineinstalledonvehicle[GBZ264—2015車載式醫用X射線診斷系統的放射防護要求]車載式診斷X射線機是指安裝在醫用X射線診斷車上的固定式X射線機,通常由X射線發生裝置、X射線成像裝...
無增感屏X線攝影
拼音:wúzēnggǎnpíngXxiànshèyǐng英文:non-screenradiography無增感屏X線攝影(non-screenradiography)是指一種無增感屏僅由膠片直接記錄被照體信息影像的X線攝影方法。如果特別需要呈現影像良好的空間分辨力,而曝光時間和劑量又不...
醫學影像技術學