17α羥孕酮
...9μg/L。化驗結果意義:升高:先天性腎上腺皮質增生、21-羥化酶缺乏症、11-羥化酶缺乏症。化驗取材:血液化驗方法:激素類測定化驗類別一:激素類測定化驗類別二:激素類測定參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新...
化驗及醫學檢查尿孕三醇
...4h.化驗結果意義:(1)升高:先天性腎上腺皮質增生、21-β-羥化酶缺乏症、卵巢腫瘤、多囊卵巢綜合徵、腎上腺腫瘤。(2)降低:17-α-羥化酶缺乏症、卵巢功能衰竭。化驗取材:尿液化驗方法:尿液檢查化驗類別一:體液和排泄物檢...
化驗及醫學檢查尿醛固酮
...徵、17-α羥酶缺乏症、單純脫氧皮質皮質酮分泌過多、11-羥化酶缺乏、利德爾綜合徵、特納綜合徵等。升高:見於原發性醛固酮增多症和繼發性醛固酮增多症、腎病綜合徵、出血、充血性心力衰竭、肝硬化、特發性水腫、體位性...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查睾酮
...素血癥,皮質醇增多增多症,因3β-羥類固醇脫氫酶、17-羥化酶等酶的缺乏所致的先天性腎上腺皮質增生;應用氨基導眠能、氨體舒通、大麻、酮康唑和雙氯苯二氯乙烷等抑制睾酮合成的藥物。(4)部分多囊卵巢綜合徵、卵泡膜...
化驗及醫學檢查;藥品;激素類測定;性腺激素測定急性腎上腺皮質功能減退症
...)先天性腎上腺皮質增生至今已知有九種酶的缺陷,有21羥化酶、11β羥化酶、17α羥化酶、18羥化酶、18氧化酶、Δ5-3β羥類固醇脫氫酶、22碳鏈酶、17β羥類固醇脫氫酶和17、20裂解酶。多數酶均爲皮質醇合成所必需。其中Δ5-3β羥類...
疾病雙側先天性腎上腺皮質增生
...形。女性爲不常見的多毛,有變化不定的黑色素沉着。21-羥化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能轉化爲皮質醇,多見的不足有二種形式:(1)多種多樣的丟鈉,醛固酮低或缺乏;(1)更常見的是非丟鈉型,多毛,男性化,低血壓...
疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病女性假兩性畸形
...因有三種:①先天性腎上腺皮質增生,皮質激素合成中21羥化酶或11羥化酶缺乏時,出現女性男性化表現。②孕期母親發生男性化腫瘤,如分泌雄激素過多的卵巢囊腫、黃體瘤或卵巢男性細胞瘤,或腎上腺良性腫瘤。母親在孕期...
疾病;婦產科唾液睾酮
...:多囊卵巢綜合徵、含睾丸細胞惡性瘤等。②腎上腺:21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症。庫欣綜合徵、男性化腎上腺腫瘤等。③特發性多毛症。④Turner綜合徵(卵巢發育不全)。⑤甲狀腺功能亢進症。⑥妊娠。⑦使用ACTH。降...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;唾液與淚液檢查苯酮尿症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病