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脫氫異雄酮
....5ng/ml)。化驗結果意義：(1)升高：庫欣病、腎上腺癌、3β-羥化脫氫酶缺乏症、21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症等。(2)降低：艾迪生病、繼發性腎上腺皮質功能減退症、先天性腎上腺皮質增多症、17α-羥化酶缺乏症、腎上腺瘤...
化驗及醫學檢查 -
尿脫氫表雄酮
...24h)化驗結果意義：(1)升高：Cushing庫欣病、腎上腺癌、3β-羥化脫氫酶缺乏症、21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症等。(2)降低：艾迪生病、繼發性腎上腺皮質功能減退症、先天性腎上腺皮質增多症、17α-羥化酶缺乏症、腎上腺瘤...
化驗及醫學檢查 -
血漿腎素活性
...固酮症和低血鉀性鹼中毒的腎小球旁器增生綜合徵)、21-羥化酶缺乏症、原發性選擇性低醛固酮血症、Addison病(艾迪生病)等。(2)降低：原發性醛固酮增多症、腎上腺糖皮質激素反應性酮固酮增多症、先天性17α-羥化酶缺乏症、先天...
化驗及醫學檢查 -
睾酮
...素血症，皮質醇增多增多症，因3β-羥類固醇脫氫酶、17-羥化酶等酶的缺乏所致的先天性腎上腺皮質增生；應用氨基導眠能、氨體舒通、大麻、酮康唑和雙氯苯二氯乙烷等抑制睾酮合成的藥物。（4）部分多囊卵巢綜合徵、卵泡膜...
化驗及醫學檢查；藥品；激素類測定；性腺激素測定 -
血清苯丙氨酸
...lanine概述：體內苯丙氨酸轉變爲酪氨酸，必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，就會出現苯丙酸代謝紊亂，使苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸，轉變爲苯丙酮酸由尿液排出，稱爲苯丙酮酸尿症。此時，患者血漿苯...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；氨基酸、氮化物、有機酸測定 -
國家內分泌代謝病區域醫療中心設置標準
....001、E26.000x00281先天性腎上腺皮質增生症E25.004、E25.0008217-羥化酶缺陷E25.000x0128321-羥化酶缺乏症E25.000x013、E25.000x014、E25.0038411-羥化酶缺陷E25.000x0118511β-羥化酶缺陷症E25.0018617α-羥化酶缺陷症E25.00287腎上腺發育不良Q89.100x201、E25.000x0...
詞條；醫療機構管理；法規文件；區域醫療中心 -
國家內分泌代謝病醫學中心設置標準
....001、E26.000x00281先天性腎上腺皮質增生症E25.004、E25.0008217-羥化酶缺陷E25.000x0128321-羥化酶缺乏症E25.000x013、E25.000x014、E25.0038411-羥化酶缺陷E25.000x0118511β-羥化酶缺陷症E25.0018617α-羥化酶缺陷症E25.00287腎上腺發育不良Q89.100x201、E25.000x0...
詞條；醫療機構管理；法規文件；國家醫學中心 -
苯丙氨酸羥化酶缺乏症
概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
孕酮(P)
...化驗結果意義：增高：先天性腎上腺皮質增生（２１β－羥化酶缺乏，１７β－羥化酶缺乏和１１β－羥化酶缺乏等），卵巢腫瘤，葡萄胎。降低：流產，閉經－乳溢綜合徵等。化驗取材：激素化驗方法：性腺激素檢測化驗類別一...
化驗及醫學檢查 -
苯酮尿症
概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病