遺傳性營養不良類脂沉積症
...子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病甘露糖苷過多症
...、導向性好等特性。爲此常採用的方法是:A.採用微囊、脂質體、紅細胞影泡等載體來包裝酶製劑,以減小免疫原性,延長半衰期。B.應用受體介導分子識別法來提高導向性。C.對一些溶酶體貯積病,因其沉積物可以彌散入血,並...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常黏多糖貯積症
...能障礙。由於缺陷酶的不同,引起細胞內貯存的黏多糖粘脂質也不均一,本病是常染色體遺傳病。多發病於幼年,嬰兒。兒童期多見。疾病描述黏多糖爲一種複合大分子,主要由糖醛酸和己糖胺構成,分佈在結締組織的基質內,...
疾病;風溼免疫科Gaucher病
...酸性水解酶,可降解各種生物大分子,如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處於動態平衡中,不斷被分解又不斷被再合成。通過內吞作用攝入的生物大分子也需要分解成不同的組分後,才能被...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙病
...酸性水解酶,可降解各種生物大分子,如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處於動態平衡中,不斷被分解又不斷被再合成。通過內吞作用攝入的生物大分子也需要分解成不同的組分後,才能被...
疾病;血液科;白細胞疾病戈謝病
...酸性水解酶,可降解各種生物大分子,如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處於動態平衡中,不斷被分解又不斷被再合成。通過內吞作用攝入的生物大分子也需要分解成不同的組分後,才能被...
疾病戈謝脾腫大
...酸性水解酶,可降解各種生物大分子,如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處於動態平衡中,不斷被分解又不斷被再合成。通過內吞作用攝入的生物大分子也需要分解成不同的組分後,才能被...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙沉積病
...酸性水解酶,可降解各種生物大分子,如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處於動態平衡中,不斷被分解又不斷被再合成。通過內吞作用攝入的生物大分子也需要分解成不同的組分後,才能被...
疾病;血液科;白細胞疾病家族性脾性貧血
...酸性水解酶,可降解各種生物大分子,如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處於動態平衡中,不斷被分解又不斷被再合成。通過內吞作用攝入的生物大分子也需要分解成不同的組分後,才能被...
疾病;血液科;白細胞疾病