男性吐納綜合徵
...態外形常與吐納綜合徵相似身材矮小、項蹼、眼距增寬、面容呆板、盾胸、乳頭間距增大、肘外翻、指甲過凸及其他畸形,故稱男性或假性的Turner綜合徵。智力常低下並伴眼瞼下垂。疾病描述本徵屬原發性睾丸功能減退症的一個...
疾病;內分泌科Hunter綜合徵
...型駝背、關節強直、寬手、胸部畸形、侏儒;角膜渾濁、面容粗獷、肝脾腫大;智力遲鈍及耳聾。發病於嬰兒期,病情進行性加重,常死於呼吸道感染及心力衰竭。尿中出現高濃度粘多糖(硫痠軟骨素B及硫酸乙酰肝素)。血液淋巴...
疾病;皮膚性病科腺樣體肥大
...外露,脣厚,面部缺乏表情,有癡呆表現,形成“腺樣體面容”。吞嚥與呼吸之間共濟運動失調,常發生嗆咳。分泌物下流刺激呼吸道粘膜,易患氣管炎。因咽鼓管受阻易引起非化膿性中耳炎致吸力減退,鼓膜內陷。(二)全身...
疾病胎兒酒精綜合徵
...胎兒酒精綜合徵的主要臨牀特徵爲:患兒智力低下,特殊面容和多種畸形。症狀體徵:1.特殊面容和多種畸形受累胎兒的身長相對較短;多有眼裂短小、內眥皺褶明顯、斜視、近視、上瞼下垂;鞍鼻、鼻孔朝天或鼻孔前傾;上脣...
疾病;神經內科醜胎
...機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,可口服大劑量維生素A或維生素A酸有一定療效。外用10%尿素軟軟膏、0.1%維生素A...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病斑色胎
...機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,可口服大劑量維生素A或維生素A酸有一定療效。外用10%尿素軟軟膏、0.1%維生素A...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病花斑胎
...機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,可口服大劑量維生素A或維生素A酸有一定療效。外用10%尿素軟軟膏、0.1%維生素A...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病胎兒魚鱗病
...機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,可口服大劑量維生素A或維生素A酸有一定療效。外用10%尿素軟軟膏、0.1%維生素A...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病黏多糖貯積症Ⅶ型
...酶缺乏症。其特徵爲智力正常或略落後、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。本病多見於初生或新生兒。疾病描述本型又稱戈爾伯傑(Goldberg)綜合徵、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特徵爲智力正常或略落後、骨骼改變...
疾病;風溼免疫科丑角樣魚鱗病
...機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,可口服大劑量維生素A或維生素A酸有一定療效。外用10%尿素軟軟膏、0.1%維生素A...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病