α-地中海貧血
...藥物可誘發或加重溶血性黃疸,甚至“溶血危象”,類似紅細胞G6PD缺陷症臨牀表現,應注意鑑別。2.HbBart’s胎兒水腫綜合徵絕大多數於妊娠期30~40周(平均34周)時,胎兒死於宮內或娩出後短期內死亡。全身重度水腫,腹水,呈蛙...
疾病;兒科鐮刀狀細胞
概述:鐮形紅細胞(sicklecell):形如鐮刀狀。這是由於紅細胞內存在着異常血紅蛋白S所致,人體在缺氧情況下易形成此類紅細胞。因此檢查鐮形紅細胞需將血液製成溼片,然後加入還原劑如偏亞硫酸鈉。別名:鐮刀狀細胞;鐮...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞基因型
...正常個體,好似存在顯隱性關係。共顯性最好的例子就是紅細胞血型。紅細胞膜上的抗原統稱爲不同的血型(bloodgroup)o最常見的ABO血型是當紅細胞上的抗原基因型爲IAIA和IAi時爲A型血,爲IBIB和IBi時爲B型血,爲“時爲O型血。可見IA...
詞條;基因;生物學;遺傳;基因分型信息疾病
...錯,可表現爲遺傳性病病甚至個體變異,如鐮刀形細胞貧血癥是因爲血紅蛋白β鏈卜有一個氨基酸分子被置換了;信息傳輸通道的干擾和障礙,可表現爲視覺、聽覺、語言等多種形態的失常;機體內外信息流通的失調或障礙,會...
疾病crigler-najjar 綜合徵
...是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲crigler-Najjar綜合徵Ⅰ型...
疾病先天性高膽紅素血癥
...是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。根據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里格勒-納賈爾綜...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病基因突變
...中的β鏈第6位的穀氨酸變爲纈氨酸,便成爲鐮刀型細胞貧血癥的血紅蛋白(Hbs),所對應的鹼基變化是由GAA變成了GUA。用多種物理和化學因素對生物誘變,可產生大量的突變體,選擇有利用價值的突變體加以培育,有可能育成優...
基因;生物學alstroem 綜合徵
...、糖尿病、尿崩症、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油叄酯血癥等。肥胖一般始於嬰幼兒期,軀幹型,2~10歲最顯着。自幼煩渴、多飲、多尿、食慾亢進。疾病描述Alstrom綜合徵即先天性黑矇,又稱遺傳性先天性...
疾病;兒科無丙種球蛋白血癥
...ngzhǒngqiúdànbáixuèzhèng英文:agammaglobulinemia無丙種球蛋白血癥是一種免疫不全,先天性的免疫球蛋白異常減少幾乎不能檢出的狀態。實際上不論什麼情況都會有極少量存在,嚴格說來是包括在低丙種球蛋白血癥之中,但其中瑞士...
生物學遺傳性球形紅細胞增多症
...,家族性溶血性貧血疾病分類血液科疾病概述遺傳性球形紅細胞增多症是一種遺傳的溶血性貧血,該病有兩種遺傳方式,顯性遺傳和隱性遺傳。可出現溶血危象、膽石症、痛風、頑固的踝部潰瘍或下肢紅斑性潰瘍等併發症。本病...
疾病;血液科