Machado病
...色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突變導致Machado-Joseph病,其CAG拷貝...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病馬查多-約瑟夫病
...色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突變導致Machado-Joseph病,其CAG拷貝...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado-Joseph病
...色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突變導致Machado-Joseph病,其CAG拷貝...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病轉座因子
...因組的其他部位,由此既增加了基因組的大小,又增加了重複序列。重複序列L1是一種反轉錄轉座子,除了它本身可在哺乳動物基因組上從一個位置移到另一位置外,L1還可能通過“通讀”(readthrough)機制將其3,端的非L1序列轉錄...
端粒酶
...e)是真核細胞染色體末端的特殊結構.人端粒是由6個鹼基重複序列(TTAGGG)和結合蛋白組成。端粒有重要的生物學功能,可穩定染色體的功能,防止染色體DNA降解、末端融合,保護染色體結構基因,調節正常細胞生長。正常細胞由於線性...
化驗及醫學檢查反轉錄病毒
...U5右端各丟失2bp,而在宿主染色體插入位點上生成4~6bp的重複序列。反轉錄病毒的DNA基因組整合在宿主染色體上的位點是隨機的。每個受感染的細胞一般有1~10份前病毒拷貝。反轉錄病毒DNA的整合是複製病毒RNA的必經階段。只有...
病毒長散在重複序列
...àizhòngfùxùliè英文:10nginterspersednuclearelements,LINE長散在重複序列(10nginterspersednuclearelements,LINE),意爲散在分佈的長細胞核因子,是散在分佈在哺乳動物基因中的一類重複序列,這種重複序列較長;另一類短散在重複序列的細...
Machado-Joseph 病
...色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突變導致Machado-Joseph病,其CAG拷貝數是...
疾病;神經內科反轉錄轉座子
...者的明顯區別在於病毒超家族成員的DNA分子兩端有長末端重複序列(10ngterminalrepeats,LTR),這是反轉錄病毒DNA基因組的特徵性結構,非病毒超家族的成員沒有LTR結構。同時,病毒超家族成員都能編碼產生轉座酶或整合酶,或者二者...
分子標記
...nisatelliteDNA)小衛星DNA(MinisatelliteDNA)又稱數目可變串聯重複序列(VariableNumberofTandemRepeat,VNTR)是一種重複DNA小序列,爲10到幾百核苷酸,拷貝數10—10000不等。多態性由於重複單位之間的不平衡交換,從而產生不同等位基因,...
遺傳學