家族性脂肪瘤病
拼音:jiāzúxìngzhīfángliúbìng英文:familiallipomatosis疾病分類:皮膚性病科疾病概述:脂肪瘤是發生在皮下及筋膜處常見的良性腫瘤。體表多發性脂肪瘤有家族傾向,亦稱家族性脂肪瘤病。疾病描述:與遺傳有關,腫瘤多發,可...
疾病;皮膚性病科家族性眶周色素過度沉着症
拼音:jiāzúxìngkuàngzhōusèsùguòdùchénzhezhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病爲一常染色體顯性遺傳疾病,起病於兒童時期,表現爲眼眶周圍色素過度沉着,上下眼瞼,以及眉和顴骨部可受到波及,無自覺症狀。疾病描述...
疾病;皮膚性病科遺傳或家族型人類朊病毒病
拼音:yíchuánhuòjiāzúxíngrénlèiruǎnbìngdúbìng英文:geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型人類朊病毒病(geneticorfamilialhumanpriondisease)是指遺傳或家族型人類朊病毒病包括遺傳或家族型克-雅病、...
朊毒體病;朊毒體感染;疾病遺傳或家族型克-雅病
拼音:yíchuánhuòjiāzúxíngkè-yǎbìng英文:geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一類遺傳或家族型人類朊病毒病,爲顯性特徵遺傳性疾病。當人...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科;疾病致死性家族型失眠症
拼音:zhìsǐxìngjiāzúxíngshīmiánzhèng英文:fatalfamilialinsomnia[WS/T562—2017克-雅病診斷]致死性家族型失眠症(fatalfamilialinsomnia)是遺傳或家族型人類朊病毒病的一種。當人類朊蛋白基因第129位密碼子爲甲硫氨酸純合子,第178位氨基...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科家族性進行性色素過度沉着症
拼音:jiāzúxìngjìnxíngxìngsèsùguòdùchénzhezhèng英文:familialprogressivehyperpigmentation(FPH)疾病分類:皮膚性病科疾病概述:家庭性進行性色素過度沉着症爲常染色體顯性遺傳疾病,可隨年齡增長而擴大,青春期後發展後轉緩慢,無...
疾病;皮膚性病科家族性皮膚、軟骨、角膜營養不良
拼音:jiāzúxìngpífū、ruǎngǔ、jiǎomóyíngyǎngbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病爲常染色體隱性遺傳,起於兒童,皮膚結節位於鼻、耳和手部,伴關節炎和角膜渾濁。組織病理和真皮內組織細胞浸潤,並侵入膠原束間...
疾病;皮膚性病科家族性環狀紅斑
拼音:jiāzúxìnghuánzhuànghóngbān疾病分類:皮膚性病科疾病概述:最初Fox作爲持久性回狀紅斑描述。Beare報告2例嬰兒,發生在同一家庭中,皮疹在出生後短期內出現,爲紅斑、風團樣丘疹,呈離心性向外擴大,中央皮損消退,形...
疾病;皮膚性病科聚焦於軀體的重複行爲障礙
拼音:jùjiāoyúqūtǐdechóngfùxíngwéizhàngài聚焦於軀體的重複行爲障礙可特徵性地表現爲針對皮膚及其附屬器的反覆和習慣性動作(例如拔毛、摳皮),通常患者伴有減少或停止相關行爲嘗試,但通常不成功,且這種行爲會導致...
疾病;精神科;精神障礙;強迫及相關障礙;聚焦於軀體的重複行爲障礙珠蛋白氨基酸序列分析
拼音:zhūdànbáiānjīsuānxùlièfènxī化驗取材:血液化驗方法:代謝物檢測化驗類別一:血液檢查化驗類別二:代謝物檢測參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊》
化驗及醫學檢查