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沃納綜合徵
...程度的真皮纖維化和透明變性，管腔狹窄。腎上腺球狀帶傾向於增寬，全身各組織均可發生纖維化和其他結締組織改變。由於肌纖維破壞喪失和纖維化而引起肌肉萎縮，是本病的常有組織學改變。此外，尚有肌纖維腫脹、橫紋消...
疾病；風溼免疫科 -
退行性視網膜劈裂症
...經纖維層。本病發生可能與視網膜血管異常、Müller細胞遺傳性缺損、玻璃體發育異常等有關。該病有明顯的遺傳傾向。病變大多位於顳下方周邊部，劈裂內層很薄，可形成破孔。隨着層間積液增多，劈裂逐漸擴展，並向後極部...
手術；眼科手術；眼病的激光手術治療；視網膜裂孔及相關疾病的治療 -
天使病
...alfibrousdysplasiaofthejaws），是家族性頜骨囊性病損，有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳病。以在青春期後施行以改善功能及美觀的保守性外科手術爲宜。疾病名稱：巨頜症英文名稱：cherubism別名：家族性頜骨肥大；天使病；家族性頜...
疾病 -
高胱氨酸尿症
...，後者智力不受損害。可因血小板異常促進凝血及腦動脈血栓形成，腦梗死顯然與血栓形成性和栓塞性動脈閉塞有關。疾病晚期可出現冠狀動脈、腦動脈及腎動脈增厚和纖維變性，有的病人青春期可死於冠狀動脈閉塞，心肌病變...
疾病；神經內科 -
視網膜劈裂症手術
...經纖維層。本病發生可能與視網膜血管異常、Müller細胞遺傳性缺損、玻璃體發育異常等有關。該病有明顯的遺傳傾向。病變大多位於顳下方周邊部，劈裂內層很薄，可形成破孔。隨着層間積液增多，劈裂逐漸擴展，並向後極部...
眼科手術；眼病的激光手術治療；視網膜裂孔及相關疾病的治療；手術 -
青年X連鎖視網膜劈裂症
...經纖維層。本病發生可能與視網膜血管異常、Müller細胞遺傳性缺損、玻璃體發育異常等有關。該病有明顯的遺傳傾向。病變大多位於顳下方周邊部，劈裂內層很薄，可形成破孔。隨着層間積液增多，劈裂逐漸擴展，並向後極部...
手術；眼科手術；眼病的激光手術治療；視網膜裂孔及相關疾病的治療 -
巨頜症
...alfibrousdysplasiaofthejaws），是家族性頜骨囊性病損，有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳病。以在青春期後施行以改善功能及美觀的保守性外科手術爲宜。疾病名稱：巨頜症英文名稱：cherubism別名：家族性頜骨肥大；天使病；家族性頜...
口腔疾病；口腔頜面外科學；口腔頜面部腫瘤；頜骨良性腫瘤及瘤樣病變；骨源性良性腫瘤及瘤樣病變 -
白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮...
詞條；生物學；疾病；皮膚性病科；遺傳性疾病；罕見病診療指南；診療指南 -
家族性頜骨肥大
...alfibrousdysplasiaofthejaws），是家族性頜骨囊性病損，有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳病。以在青春期後施行以改善功能及美觀的保守性外科手術爲宜。疾病名稱：巨頜症英文名稱：cherubism別名：家族性頜骨肥大；天使病；家族性頜...
口腔疾病；口腔頜面外科學；口腔頜面部腫瘤；頜骨良性腫瘤及瘤樣病變；骨源性良性腫瘤及瘤樣病變 -
遺傳性腎炎
...他頻率，包括髮聲的頻率。在女性患者，聽力缺失較少且傾向於較大年齡發生。女性患者如有進行性的聽力喪失預示腎臟病結局不良。本病聽覺損傷的部位是耳蝸。前庭功能亦可被損害，但無臨牀意義。有報道一些奧爾波特綜合...
疾病；腎臟內科