遺傳藥理學
...酶活性低,此酶能滅活琥珀膽鹼(肌肉鬆弛劑),雖然該酶缺乏不常見,但所引起的後果很嚴重。若琥珀膽鹼不能有效地滅活,會導致肌肉麻痹甚至累及呼吸肌,這時就可能需要人工呼吸。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶或簡稱G6PD,正常情況...
學科名;藥學遺傳性出血性毛細血管擴張症
...血管擴張、動靜脈畸形和動脈瘤。血管壁變薄、彈力纖維缺乏、平滑肌缺乏、毛細血管壁和小動脈壁僅由一層內皮細胞組成,血管迂曲或擴張,有時僅有的內皮細胞發生退行性變,內皮細胞連接缺損,病變血管可因輕微的外力,...
疾病多基因遺傳病
...有積累效應。在發病時還常受環境因素的影響,故也稱多因子遺傳(multifactorialinheritance)。這類疾病中遺傳因素所起的作用程度不同,按其程度大小以百分率(%)來表示,稱爲遺傳度。環境因素影響越大,遺傳度越低。脣裂...
疾病多基因遺傳
...兩因素結合形成的一種性狀,因此,這種遺傳方式又稱多因子遺傳(multifactoricalinheritance)多基因遺傳的數量性狀(quantitativecharacter)爲連續變異的性狀,可以正態分佈曲線表示。人的身高、血壓和智力都是多基因性狀,而單基因的...
遺傳性高尿酸血癥
...酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血癥。患兒全部是男性,女性爲基因攜帶者。臨牀特點是精神發育遲滯、痙攣性腦癱、舞蹈樣不自主運動及自傷行爲等。一...
疾病;神經內科遺傳因子
...“基因”一詞,是由“GENE”音譯而來的。基因原稱遺傳因子,這一概念由來已久,例如斯賓塞的“生理單位”,達爾文的“微芽”,魏斯曼的“定子”等都是爲了企圖說明世代之間性狀遺傳機理的早期遺傳因子的假說。1865年,...
性連鎖遺傳病
...傳遞給兒子,女性不發病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因,其他基因很少,故Y連鎖遺傳病極少見。
疾病;遺傳;遺傳病先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...機制:其血紅蛋白代謝缺陷是紅細胞內尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏。也有發現ALA合成酶活性增加,體內尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ合成增加。尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位於染色體10q25.3-26.3。患者的基因缺陷類型包括點突變,插入和缺失。基因...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病遺傳性小腦性共濟失調
...內的藥物只能緩解或減輕症狀,有條件時可選用神經生長因子或細胞生長肽肌注及營養藥物以增強體質、提高身體抵抗力。輔助檢查檢查的主要目的是(1)t解病人的基本狀況,(2)排除顱腦畸形、腦血管病、腦腫瘤、寄生蟲等引起...
X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...成雌激素,從母親尿中排出。胎兒胎盤中類固醇硫酸酯酶缺乏可導致母親尿中雌激素減少,在一些產婦中,還可致分娩啓動及產程進行障礙。男性性聯尋常性魚鱗病患者,許多組織中的類固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏,包括表皮...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病