Y染色質
...臨牀意義:臨牀上檢查Y小體,也關聯到X連鎖遺傳病,如血友病等只在男性發病,而女性爲致病基因攜帶者,其他意義可參閱X小體檢查節。此外,對兩性畸形的鑑別也有幫助。男性假兩性畸形的Y小體陽性;XYY綜合徵的Y小體爲雙...
黏脂貯積症Ⅰ型
...應的必需的終產物。如給垂體性侏儒患者以生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。(2)糾正酶活性異常:①輔酶的補充:有些遺傳病,酶活性異常可能累及:A.一種特異...
疾病;風溼免疫科甘露糖苷過多症
...應的必需的終產物。如給垂體性侏儒患者以生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。(2)糾正酶活性異常:①輔酶的補充:有些遺傳病,酶活性異常可能累及:A.一種...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常甘露糖苷貯積症
...應的必需的終產物。如給垂體性侏儒患者以生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。(2)糾正酶活性異常:①輔酶的補充:有些遺傳病,酶活性異常可能累及:A.一種...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常血友病A診療指南(2022年版)
...:xuèyǒubìngAzhěnliáozhǐnán(2022niánbǎn)基本信息:《血友病A診療指南(2022年版)》由國家衛生健康委辦公廳於2022年4月3日《國家衛生健康委辦公廳關於印發腫瘤和血液病相關病種診療指南(2022年版)的通知》(國衛辦醫函...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;血友病A伴性遺傳
...現象一般很少見。所謂伴性遺傳主要是指完全伴性遺傳。血友病、色盲等人類疾病的遺傳都是典型的伴性遺傳的例子。限性遺傳只是廣義的伴性遺傳的一種。1910年,摩爾根在無數野生紅眼果蠅中發現了一隻白眼雄蠅。讓這隻白...
生物學;DNA凝血因子
...蛋白肝臟2外源途徑絲氨酸蛋白酶激活因子X凝血因子VIII抗血友病A球蛋白(AHG)、抗血友病球蛋白A(AHGA)、抗血友病因子A(AHFA)、血小板輔助因子I、血友病因子VIII或A(antihemophiliafactor,ahf)糖蛋白肝臟0.1內源途徑因子IX的輔因...
化驗及醫學檢查彈性假黃瘤病
...應的必需的終產物。如給垂體性侏儒患者以生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。(2)糾正酶活性異常:①輔酶的補充:有些遺傳病,酶活性異常可能累及。A.一種特異...
疾病;風溼免疫科彈性痣
...應的必需的終產物。如給垂體性侏儒患者以生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。糾正酶活性異常:①輔酶的補充:有些遺傳病,酶活性異常可能累及。A.一種特異...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力纖維假黃瘤
...應的必需的終產物。如給垂體性侏儒患者以生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。糾正酶活性異常:①輔酶的補充:有些遺傳病,酶活性異常可能累及。A.一種特異...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病