crigler-najjar綜合症
...1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障,擴散入腦...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病crigler-najjar綜合徵
...1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障,擴散入腦...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病先天性高膽紅素血癥
...1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障,擴散入腦...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合症
...1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障,擴散入腦...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合徵
...1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障,擴散入腦...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病先天性家族性非溶血性黃疸
...1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障,擴散入腦...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病黏多糖貯積症Ⅰ型
...起的先天性風溼病。多發病於幼年,嬰兒、兒童期多見。患兒初生時外表尚正常,但以後可很快表現出運動和智力發育落後,至1~2歲時可明顯顯露出本病的特徵。患兒容貌逐漸變得粗笨,鼻樑寬而平,眼距寬,脣厚,舌大,耳...
疾病;風溼免疫科先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障,擴散入腦...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障,擴散入腦...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病拔毛髮狂
...症出現率較高,同時,使用能控制強迫症患者症狀的5-羥色胺的抗抑鬱劑,如氯丙咪嗪和氟西汀(氟苯氧丙丙胺)治療拔毛癖同樣有效,因此,認爲拔毛癖可能是強迫症的一種亞型。發病機制:有人認爲家庭動力學因素可能是拔...
疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病