Kugelberg-Welander病
...1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮
...1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病膝反射異常
...顯,並逐漸加重,無力自驅幹及四肢近端開始,下肢重於上肢。走路及上樓梯困難,行走時骨盆不穩定,自仰臥起立時,出現高爾氏(Gowers)徵,約90%病例開始呈現腓腸肌假肥大,即體積增大而肌力不加,6歲以後逐漸伴有肌萎...
疾病神經系統先天性疾病
...接受啓智和功能矯正治療。此外,先天性因素有時不易與後天性病因如產傷、窒息及新生兒期代謝紊亂鑑別,但已有先天性缺陷的胎兒更易受到產期或產後期不良環境因素的影響。胚胎期特別是妊娠前3個月神經系統處於發育旺...
疾病;神經內科Dejerine-Klumpke氏綜合徵
...的損害,產生感覺運動症狀。發病年齡30~50歲,以中年以上的婦女多見。(三)肺尖部病變引起臂叢神經C8~T1的下肢損害時頸部疼痛向肢放散,伴有臂叢神經下部麻痹,有時伴有Horner氏綜合徵。肺尖部病變最主要的是肺尖部肺...
疾病人體測量
...測量適用於:1.先天性異常,如先天性髖關節脫位等。2.後天性異常,如特發性脊柱側彎、截肢後等。禁忌證:無絕對禁忌證。但不能站立者不宜進行身高和體重測量。準備:測量身高、肢體長度或圍度時,採用軟尺;測定體重...
營養學;人羣營養;人體測量;化驗及醫學檢查失認症
...有手指失認症、左右定向失認症、失算症、失寫症等。但以上症狀不一定全部出現,也可有色彩失認症、視空間失認症等。診斷:(一)腦血管疾病(cerebravasculardisease)枕葉、顳葉主要由大腦中動脈、大腦後動脈及其分支供應...
疾病腓骨肌萎縮症
...在於除成熟紅細胞以外的所有細胞內,其基質內存在40種以上的過氧化氫酶或其他氧化酶,主要作用爲催化超長鏈脂肪酸、植烷酸和六氫吡啶羧酸的氧化、縮醛磷脂、膽固醇和膽汁酸的合成以及前列腺素和乙醇的降解。植烷酸貯...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...在於除成熟紅細胞以外的所有細胞內,其基質內存在40種以上的過氧化氫酶或其他氧化酶,主要作用爲催化超長鏈脂肪酸、植烷酸和六氫吡啶羧酸的氧化、縮醛磷脂、膽固醇和膽汁酸的合成以及前列腺素和乙醇的降解。植烷酸貯...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病