先天性胸腺發育不全
拼音:xiāntiānxìngxiōngxiànfāyùbúquán概述:又稱DiGeorge綜合徵或第三、四對咽囊綜合徵。本症是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲狀旁腺、甲狀朱和部分顏面、主動脈弓及心臟結...
疾病假性甲狀旁腺功能減退症
...害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全(Turner綜合徵)。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基本上與真性者同,症狀較真性者易控制。如及時診斷及治療,一般預後較好。假性甲狀旁腺功能減退症因系遺傳性疾病,尚無...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病DiGeorge綜合徵
...:皮膚性病科疾病概述:先天性胸腺發育不全又稱DiGeorge綜合徵或第三、四對咽囊綜合徵。本症是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲狀旁腺、甲狀朱和部分顏面、主動脈弓及心臟...
疾病;皮膚性病科神經系統先天性疾病
...損、多發性骨發育障礙(又稱脂肪軟骨營養不良症、Hurler綜合徵),系由於先天性黏多糖代謝缺陷引起。鎖骨顱骨骨化不全爲一種少見的遺傳性綜合徵。顱骨中線部分骨化遲緩,前囟、額縫和矢狀縫經久不閉合;雙側鎖骨完全或大...
疾病;神經內科愛德華茲綜合徵
...:àidéhuázīzōnghézhēng英文:Edwardssyndrome疾病別名Edwards綜合徵,18-叄體綜合徵,trisomy18syndrome疾病代碼ICD:Q91.3疾病分類兒科疾病概述愛德華茲綜合徵即18-叄體綜合徵(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人發現的,又稱Edwards綜合徵,患者...
疾病;兒科Peter異常眼
...的神經嵴細胞的分化不全,呈更典型的Axenfeld異常及Rieger綜合徵。彼得異常的臨牀表現:彼得異常的表現是角膜中央部有先天性白斑,並有相應部位的後基質層及後彈力層缺損。在角膜混濁的部位有自中央到周邊的虹膜粘連。8%...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼彼得異常
...的神經嵴細胞的分化不全,呈更典型的Axenfeld異常及Rieger綜合徵。彼得異常的臨牀表現:彼得異常的表現是角膜中央部有先天性白斑,並有相應部位的後基質層及後彈力層缺損。在角膜混濁的部位有自中央到周邊的虹膜粘連。8%...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼多發性黑子綜合徵
拼音:duōfāxìnghēizǐzōnghézhēng疾病別名豹綜合徵進行性心肌病性黑子病疾病分類皮膚性病科疾病概述多發性黑子綜合徵又稱豹綜合徵,臨牀上以泛發性黑子、發育障礙及心血管等多系統異常爲特徵,發病可能與遺傳有關,臨牀...
疾病;皮膚性病科黏多糖貯積症
...見於其他疾病,如多發性外生骨疣、風溼熱、腫瘤、馬方綜合徵、高血壓、肝硬化、腎小球腎炎和膠原性疾病等,但其黏多糖成分與本病不同。黏多糖病是由於組織細胞內溶酶體酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡...
疾病;風溼免疫科染色體病
...非整倍體患者是某對染色體不是2條而出現3條,稱爲三體綜合徵(trisomicsyndrome)。如果某對染色體缺少1條,則稱爲單體綜合徵(monosomicsyndrome)。多倍體患者很少見,可見於腫瘤細胞和流產胎兒。染色體數目異常幾乎全是減數分...
疾病