脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分爲先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病,又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重,大多爲死亡,或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲發...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良低磷酸鹽血癥性佝僂病
...2D3治療反應良好,且呈依賴性。其他:如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。家族性抗維生素D佝僂病的治療:維生素D及其代謝物:補充維生素D如服維生素D2,必須用很大的劑量,一般2萬~10萬U/d,或...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病腎性尿崩症
...不能產生cAMP。遺傳性腎性尿崩症爲性連顯性遺傳,異常X染色體若由父傳遞,子健,女病,XY+xx→XxXxxYxY;由母傳遞子女都可患病,Xx+xY→XxXYxxxY。男性患兒病情較女性重,因男性患者沒有正常的X染色體,而女性患者雖有一個不正...
疾病;腎臟內科家族性抗維生素D骨軟化症
...2D3治療反應良好,且呈依賴性。其他:如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。家族性抗維生素D佝僂病的治療:維生素D及其代謝物:補充維生素D如服維生素D2,必須用很大的劑量,一般2萬~10萬U/d,或...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...2D3治療反應良好,且呈依賴性。其他:如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。家族性抗維生素D佝僂病的治療:維生素D及其代謝物:補充維生素D如服維生素D2,必須用很大的劑量,一般2萬~10萬U/d,或...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D佝僂病
...2D3治療反應良好,且呈依賴性。其他:如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。家族性抗維生素D佝僂病的治療:維生素D及其代謝物:補充維生素D如服維生素D2,必須用很大的劑量,一般2萬~10萬U/d,或...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病遠端腎小管性酸中毒
...ǎnxìngsuānzhòngdú英文:distalrenaltubularacidosis疾病別名遠側腎小管酸中毒,遠端腎小管性酸中毒(Ⅰ型),經典型RTA,DRTA,ⅠTypeRTA疾病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述遠端腎小管性酸中毒(distalrenaltubularacidosis),亦稱經典型RTA(DRTA...
疾病;腎臟內科家族性抗維生素D 佝僂病
...OH)2D3治療反應良好,且呈依賴性。3.其他如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。治療方案1.維生素D及其代謝物補充維生素D如服維生素D2,必須用很大的劑量,一般2萬~10萬U/d,或維生素D5萬~20萬U/d(1.25...
疾病;腎臟內科脂蛋白腎小球病
...者表現爲較嚴重的腎小管功能異常,如腎性尿崩症或遠端腎小管酸中毒。病理檢查示腎小球髒層上皮細胞高度腫脹和空泡化是本病的典型改變。有時病變可以累及壁層上皮細胞,少數病例在腎小球內皮細胞、系膜細胞中也可發現...
疾病;腎臟內科黏多糖貯積症Ⅳ型
...進行性改變,關節腫大,肌肉韌帶鬆弛。本病爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病,男稍多於女。Morquio(1929)首先描述了黏多糖貯積症Ⅳ型,並發現其特徵爲侏儒及嚴重骨骼畸形。此後,文獻中不斷報道新的病例,並發現尚有骨...
疾病;風溼免疫科